Hemofilija A dažniausiai yra genetinis kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia trūkstamas ar sutrikęs krešėjimo baltymas, vadinamas VIII veiksniu. Jis taip pat vadinamas klasikine hemofilija ar VIII faktoriaus trūkumu. Retais atvejais jis nėra paveldimas, bet jo sukelia neįprasta imuninė reakcija jūsų kūne.
Žmonės su hemofilija A kraujuoja ir mėlynė lengvai, ir jų kraujas užtrunka ilgai, kad susidarytų krešuliai. Hemofilija A yra reta, rimta būklė, kuri neturi gydymo, bet yra gydoma.
Skaitykite toliau, kad geriau suprastumėte šį kraujavimo sutrikimą, įskaitant priežastis, rizikos veiksnius, simptomus ir galimas komplikacijas.
Kas sukelia hemofiliją A?
Hemofilija A dažniausiai yra genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad tai sukelia tam tikro geno pokyčiai (mutacijos). Kai ši mutacija paveldima, ji perduodama iš tėvų į vaikus.
Konkreti genų mutacija, sukelianti hemofiliją A, sukelia VIII krešėjimo faktoriaus trūkumą. Jūsų kūnas naudoja įvairius krešėjimo veiksnius, kurie padeda suformuoti krešulius žaizdoje ar sužeisti.
Kremas yra gelio forma medžiaga, pagaminta iš jūsų kūno elementų, vadinama trombocitais ir fibrinu. Sulaužymai padeda sustabdyti kraujavimą nuo sužalojimo ar iškirpti ir leisti jam išgydyti. Nepakanka VIII faktoriaus, kraujavimas bus pratęstas.
Retkarčiais, hemofilija A atsitiktine tvarka atsiranda asmeniui, neturinčiam anksčiau sutrikimo šeimos istorijoje. Tai žinoma kaip įgyta A hemofilija A. Tai paprastai sukelia žmogaus imuninė sistema, netinkamai sukuriantys antikūnus, kurie puola VIII faktorių. Įgyta hemofilija dažniau būna 60-80 metų amžiaus žmonėms ir nėščioms moterims. Gauta žinoma, kad įgyta hemofilija išsiskyrė, skirtingai nei paveldėta forma.
Kaip hemofilija A skiriasi nuo B ir C?
Yra trijų tipų hemofilija: A, B (taip pat žinoma kaip Kalėdų ligos) ir C.
A ir B hemofilija turi labai panašių simptomų, bet yra sukelta skirtingų genų mutacijų. Hemofilija A sukelia VIII krešėjimo faktoriaus trūkumą. B hemofilija atsiranda dėl IX faktoriaus trūkumo.
Kita vertus, hemofilija C yra susijusi su XI faktoriaus trūkumu. Dauguma šio tipo hemofilijos žmonių neturi simptomų ir dažnai neturi kraujavimo į sąnarius ir raumenis. Ilgalaikis kraujavimas paprastai įvyksta tik po traumos ar operacijos. Skirtingai nuo A ir B hemofilijos, hemofilija C dažniausiai pasireiškia aškenazių žydams ir vienodai veikia tiek vyrams, tiek moterims.
VIII ir IX faktoriai nėra vieninteliai krešėjimo veiksniai, kuriuos organizmas turi formuoti krešulius. Kiti retai kraujavimo sutrikimai gali atsirasti, kai yra I, II, V, VII, X, XII ar XIII faktorių trūkumas. Tačiau šių kitų krešėjimo faktorių trūkumai yra labai retai, todėl apie šiuos sutrikimus nėra žinoma daug.
Visi trys hemofilijos tipai laikomi retais ligomis, tačiau hemofilija A yra labiausiai paplitusi iš trijų.
Kas yra rizikingas?
Hemofilija yra reta - tai pasitaiko tik 1 iš 5000 kasdieninių gimdymų. Hemofilija A vienodai pasitaiko visose rasinėse ir etninėse grupėse.
Jis vadinamas su X susijusiomis sąlygomis, nes X chromosomos yra nustatyta mutacija, sukelianti hemofiliją A. Vyrai nustato vaiko lytines chromosomas, duoda X chromosomą dukroms ir Y chromosomą sūnums. Taigi moterys yra XX ir vyrai yra XY.
Kai tėvas turi hemofiliją A, jis yra ant jo X chromosomos. Darant prielaidą, kad motina nėra sergamoji ar sutrikusi, joks jo sūnus ne paveldės būklę, nes visi jo sūnūs turės Y chromosomą iš jo. Tačiau visos jo dukterys bus nešėjai, nes jie gavo vieną hemofilija paveiktą X chromosomą iš jo ir nepakeitusią X chromosomą iš motinos.
Moterys, kurios yra vežėjai, turi 50 proc. Tikimybę perduoti mutaciją savo vaikams, nes viena X chromosoma yra paveikta, o kita - ne. Jei jos sūnūs paveldės paveiktą X chromosomą, jie turės ligą, nes jų vienintelė X chromosoma yra iš jų motinos. Bet kurios dukros, kurios paveldės paveiktą geną iš savo motinos, bus vežėjai.
Vienintelis būdas, kaip moteris gali išsivystyti hemofiliją, yra tai, ar tėvas turi hemofiliją, o motina yra nešėja arba yra ir liga. Moteriai reikalinga hemofilijos mutacija abiejose X chromosomose, kad būtų parodytos būklės požymiai.
Kokie yra hemofilijos A simptomai?
Žmonės su hemofilija A kraujuoja dažniau ir ilgiau nei žmonės be ligos. Kraujavimas gali būti vidinis, pvz., Sąnarių ar raumenų, arba išorinis ir matomas, nuo gabalų. Kraujavimo sunkumas priklauso nuo to, kiek VIII faktoriaus yra kraujo plazmoje. Yra trys sunkumo laipsniai:
Sunki hemofilija
Maždaug 60 procentų žmonių, sergančių hemofilija A, turi sunkių simptomų. Sunkios hemofilijos simptomai yra:
- kraujavimas po sužalojimo
- spontaniškas kraujavimas
- tvirtos, patinančios ar skausmingos sąnarys, kurias sukelia kraujavimas iš sąnarių
- kraujagysles iš nosies
- sunkus kraujavimas iš nedidelio pjūvio
- kraujas šlapime
- kraujas išmatose
- dideli mėlynės
- kraujavimo dantenos
Vidutinio sunkumo hemofilija
Maždaug 15 procentų žmonių, sergančių hemofilija A, turi vidutinio sunkumo atvejų. Vidutinės hemofilijos A simptomai yra panašūs į sunkią hemofiliją A, tačiau jie yra mažiau sunkūs ir pasireiškia rečiau. Simptomai yra:
- ilgalaikis kraujavimas po traumų
- spontaniškas kraujavimas be aiškios priežasties
- mėlynės lengvai
- sąnarių standumas ar skausmas
Silpna hemofilija
Apie 25 proc. Hemofilijos A atvejų laikomi lengvais. Dažnai diagnozė daroma tik po rimtos žalos ar operacijos. Simptomai yra:
- po sunkios traumos, traumos ar chirurgijos, pavyzdžiui, danties ištraukimas
- lengvas mėlynes ir kraujavimas
- neįprastas kraujavimas
Kaip diagnozuojama hemofilija A?
Gydytojas nustato diagnozę, nustatydamas VIII faktoriaus aktyvumo lygį kraujo mėginyje.
Jei yra šeimos hemofilijos istorija arba motina yra žinomas nešėjas, diagnostinius tyrimus galima atlikti nėštumo metu. Tai vadinama prenataline diagnoze.
Kokios yra hemofilijos A komplikacijos?
Pasikartojantis ir per didelis kraujavimas gali sukelti komplikacijų, ypač jei jis yra negydomas. Jie apima:
- sunki anemija
- sąnario pažeidimas
- gilus vidinis kraujavimas
- neurologiniai simptomai dėl kraujavimo iš smegenų
- imuninė reakcija į krešėjimo faktoriaus gydymą
Gaunamo kraujo davinio infuzijos padidėjimas taip pat padidina jūsų keliamą infekcijų riziką, tokią kaip hepatitas. Tačiau šiandien prieš kraujo perpylimą kruopščiai išbandomas kraujas.
Kaip gydoma hemofilija A?
Nėra hemofilijos A išgydomos, ir pacientams, kuriems yra sutrikimas, reikalingas visą gyvenimą trunkantis gydymas. Kai tik įmanoma, rekomenduojama, kad asmenys gautų gydymą specializuotame hemofilijos gydymo centre ("HTC"). Be gydymo, HTC teikia išteklius ir paramą.
Gydymas apima pakeičiant trūkstamą krešėjimo faktorių perpylimo būdu. VIII faktorių galima gauti iš kraujo donorystės, bet dabar jis paprastai yra sukurtas dirbtinai laboratorijoje. Tai vadinama VIII rekombinantiniu faktoriumi.
Gydymo dažnis priklauso nuo sutrikimo sunkumo:
Silpna hemofilija A
Tiems, kuriems yra silpnos hemofilijos A formos, po kraujavimo epizodo gali prireikti pakaitinės terapijos. Tai vadinama epizodiniu gydymu arba pagal užsakymą. Hormono, vadinamo desmoprezinu (DDAVP), infuzijos gali padėti organizmui paskatinti daugiau kraujo krešėjimo faktoriaus, kad sustabdytų kraujavimo epizodą. Medikamentai, vadinami fibrino sandarikliu, taip pat gali būti naudojami žaizdų aikštelėje, kad padėtų skatinti gijimą.
Sunki hemofilija A
Žmonės su sunkia hemofilija A gali periodiškai infuzuoti VIII faktorių, kad būtų išvengta kraujavimo epizodų ir komplikacijų. Tai vadinama profilaktiniu gydymu. Šie pacientai taip pat gali būti apmokyti skirti indus namuose. Sunkiems atvejams gali prireikti fizinės terapijos, kad sumažėtų sąnarių kraujavimas. Sunkiais atvejais reikia operacijos.
Kokia yra perspektyva?
Prognozė priklauso nuo to, ar kažkas gauna tinkamą gydymą. Daugelis žmonių, sergančių hemofilija A, mirs iki pilnametystės, jei jie negaus tinkamos priežiūros. Tačiau, tinkamai gydant, yra numatoma beveik normali gyvenimo trukmė.
