Kas yra hidranencefalija?
Hydranencephaly yra retas gimdymo defektas, kuris labai veikia smegenų vystymąsi. Kūdikiai, gimę šio neurologinio būklės, trūksta dešiniojo ir kairiojo smegenų pusrutulių. Smegenys paprastai sudaro smegenų priekinę dalį. Vietoje trūkstamų pusrutulių, galvos smegenų skysčio arba skysčio, kuris pagalvankina smegenis ir nugaros smegenis, užpildo kaukolės ertmę.
Hydranencephaly yra neišgydomas. Tai nėra neįprasta, kad kūdikiai, turintys šią sąlygą, mirštų gimdoje arba per keletą mėnesių nuo gimimo.
Kokie yra hidranencefalijos simptomai?
Kūdikiai, gimę hidranencefalija, gali turėti akivaizdžių simptomų gimimo metu. Kai kuriais atvejais tai gali užtrukti kelias savaites ar mėnesius, kol atsiras akivaizdžių ženklų. Vienas iš labiausiai pastebimų hidranencefalijos simptomų yra padidėjęs galvos dydis. Su šio ligos kūdikiais gali padidėti raumenų tonusas, bet judėti ribotą laiką.
Kiti dažni hidranencefalijos simptomai:
- traukuliai ir nekontroliuojami judesiai
- augimo stoka
- kvėpavimo ir virškinimo problemos
- sunku reguliuoti kūno temperatūrą
- regėjimo problemos
- protinė negalia
Kokios yra hidranencefalizės priežastys?
Hidranencefalija yra kūdikio nervų sistemos sužeidimo arba jo nenormalaus susidarymo rezultatas. Tai įvyksta ankstyviausiomis gimdos vystymosi stadijomis. Tačiau nėra visiškai aišku, kas sukelia šias problemas. Hidranencefalija gali būti paveldima būklė.
Viena iš teorijos apie nenormalų smegenų vystymąsi yra tai, kad užteršta miego arterija. Tai yra kraujo indas, kuris perneša kraują į smegenis. Tačiau mokslininkai neturi paaiškinimo, kodėl miego arterija taptų užblokuota.
Kitos įmanomos priežastys:
- gimdos infekcija ankstyvuoju nėštumu
- motinos sąlytis su aplinkos toksinais
- kitos kraujotakos problemos su kūdikiu
Kaip diagnozuojama hidranencefalija?
Hidranencefalijos diagnozavimas ne visada atliekamas gimimo metu. Kartais gali užtrukti keli mėnesiai, kol simptomai tampa pastebimi.
Vienas bendras diagnostinis testas yra transiluminacija. Tai neskausminga procedūra. Procedūros metu jūsų kūdikio daktaras šviess šviesia šviesa savo galvos pagrindu, kad pamatytumėte, ar skystis yra po oda. Šis bandymas dažnai gali atskleisti, ar egzistuoja nenormalus smegenų susidarymas.
Jūsų kūdikio gydytojas gali naudoti specialų rentgeno spindį, kad fotografuotų jūsų kūdikio kraujagysles, naudojant dažų. Tai vadinama angiograma. Tai padeda atskleisti apykaitos sutrikimus.
Kitas vizualizavimo testas, kurį gali naudoti jūsų kūdikio gydytojas, vadinamas kompiuterine tomografija. Šis testas gali suteikti gydytojui išsamų ir sluoksniuotą pažvelgti į smegenis.
Kokios yra hidranencefalizės komplikacijos?
Hidranencefalija veikia vaiko psichinę ir fizinę sveikatą. Yra keletas sąlygų, kurios paprastai vyksta kartu su hidranencefalija. Tarp jų yra:
- Astma arba reaktyvi kvėpavimo takų liga (RAD): Paprastai astmos diagnozę negalima diagnozuoti tol, kol vaikas nėra vyresnis, todėl dažniau diagnozuojama RAD, kai yra akivaizdi kvėpavimo problema. Konkreti priežastis nežinoma.
- Cerebrinis paralyžius: Sunkumų, susijusių su raumenų judesiu ir koordinavimu, grupė. Taip pat dažnai kyla pavojus regėjimui, klausai ir jausmui.
- Vidurių užkietėjimas: Kartais tai dar labiau pablogina dėl ribotos dietos ir vaistų, skirtų kontroliuoti priepuolius.
- Diabetas insipidus: Būklė, kai inkstai negali išsaugoti vandens. Jūsų vaikas turės per didelę šlapimo kiekį ir padidins natrio kiekį kraujyje.
- Nesugebėjimas klestėti: Vaiko maitinimas hidranencefalija yra sudėtingas. Tai veikia bendrą sveikatą, augimą ir išgyvenimą.
- Jautrumas: Tai gali būti susiję su raumenų spazmėmis ir virškinimo trakto sutrikimais.
Kaip gydoma hidranencefalija?
Kadangi hidranencefalija šiuo metu neturi gydymo, gydymas orientuojasi į simptomų valdymą.
Kad galėtumėte pašalinti smegenų kraujagyslių perteklių iš smegenų, chirurgas gali uždėti šuntą arba vienos krypties vožtuvą, esantį kaukolės viduje. Šuntas yra pritvirtintas prie kateterio, lankstus vamzdis. Kateteris pateks į pilvo ertmę, kur skystis perduodamas iš smegenų. Ši procedūra gali padėti sumažinti vaiko galvos skausmingą spaudimą. Tai taip pat gali prailginti gyvenimą.
Traukulius galima gydyti vaistiniais preparatais, įskaitant antikonvulsinius vaistus, taip pat kitus gydymo būdus. Dieta ir raminamieji metodai kartais gali sumažinti traukulius.
Raminančios ir atsipalaidavimo strategijos taip pat gali padėti sumažinti dirglumą. Medikamentai, pvz., Išmatų minkštikliai, taip pat gali būti naudingi gydant vidurių užkietėjimą.
Svarbu, kad vaiko gydytojas koordinuotų visų simptomų ir komplikacijų gydymą. Tai padės išvengti daugkartinių vaistų ir procedūrų perdozavimo ar nepageidaujamo šalutinio poveikio.
Kokia yra hidranencefalijos perspektyva?
Kiekvienas hidranencefalijos atvejis yra unikalus. Būklė gali būti tokia sunki, kad kūdikis neišnyktų nėštumo metu.
Tačiau yra keletas atvejų, kai vaikai gyvena kelerius metus su hidranencefalija. Vis dėlto šansai pasiekti pilnametystės yra plonesni. Emocinis vaiko, turinčio hidranencefaliją, poveikis yra gilus. Nedvejodami kreipkitės į konsultacijas ir paramą, kad padėtumėte jums pasiekti šį sudėtingą skyrių savo gyvenime.
Tyrimai vaisiaus neurologinių ligų priežasčių ir profilaktikos klausimais. Informacija apie tyrimus, klinikinius tyrimus ir išteklius, skirtus pacientams ir šeimoms, paveiktoms hidranencefalija, galima rasti Nacionalinėje retųjų ligų organizacijoje.
