Apžvalga
Jungiamojo audinio ligos yra daug įvairių sutrikimų, galinčių paveikti odą, riebalus, raumenis, sąnarius, sausgysles, raiščius, kaulus, kremzlę ir net akis, kraują ir kraujagysles. Jungiamasis audinys palaiko mūsų kūno ląsteles. Tai leidžia išlyginti audinius, o po to grįžti į pradinę įtampą (pvz., Guminę juostelę). Jis pagamintas iš baltymų, tokių kaip kolagenas ir elastinas. Kraujo elementai, tokie kaip baltieji kraujo kūneliai ir kiaušidžių ląstelės, taip pat yra įtraukti į makiažą.
Jungiamojo audinio ligos rūšys
Yra keletas jungiamojo audinio ligos tipų. Naudinga galvoti apie dvi pagrindines kategorijas. Pirmoji kategorija apima tuos, kurie yra paveldimi, paprastai dėl vieno geno defekto, vadinamo mutacija. Antroji kategorija apima tuos atvejus, kai jungiamasis audinys yra nukreiptas prieš jį nukreiptų antikūnų. Ši būklė sukelia paraudimą, patinimą ir skausmą (dar vadinamą uždegimu).
Jungiamojo audinio ligos dėl vieno geno defektų
Jungiamojo audinio ligos dėl vieno geno defektų kelia jungiamojo audinio struktūros ir stiprumo problemą. Šių sąlygų pavyzdžiai:
- Ehlers-Danloso sindromas (EDS)
- Epidermolysis bullosa (EB)
- Marfano sindromas
- Osteogenesis imperfecta
Jungiamojo audinio ligos, kurioms būdingas audinių uždegimas
Jungiamojo audinio ligas, kurioms būdingas audinių uždegimas, sukelia antikūnai (vadinami autoantikais), kuriuos organizmas neteisingai daro prieš savo audinius. Šios sąlygos vadinamos autoimuninėmis ligomis. Šiai kategorijai priskiriamos šios sąlygos, kurias dažnai tvarko gydytojas, vadinamas reumatologu:
- Polimiozitas
- Dermatomiozitas
- Reumatoidinis artritas (RA)
- Scleroderma
- Sjogreno sindromas
- Sisteminė raudonoji vilkligė
- Vaskulitas
Žmonės su jungiamojo audinio ligomis gali turėti daugiau kaip vienos autoimuninės ligos požymių. Tokiais atvejais gydytojai dažnai nurodo diagnozę kaip mišrią jungiamojo audinio ligą.
Genetinės jungiamojo audinio ligos priežastys ir simptomai
Vieno geno defektų sukeltos jungiamojo audinio ligos priežastys ir simptomai skiriasi dėl to, kad baltymas yra neįprastai pagamintas to trūkumo geno.
Ehlers-Danlos sindromas
Ehlers-Danloso sindromas (EDS) sukelia kolageno formavimo problema. EDS iš tiesų yra daugiau nei 10 sutrikimų grupė, kurioms būdinga raukšlėta oda, nenormalus rando audinio augimas ir per daug lanksčios sąnarys. Priklausomai nuo konkretaus EDS tipo, žmonės gali turėti silpną kraujagyslę, išlenktą stuburą, kraujavimo dantenas ar problemas su širdies vožtuvais, plaučiais ar virškinimu. Simptomai svyruoja nuo lengvos iki labai sunkios.
Epidermolysis bullosa
Yra daugiau nei vienas epidermolizės bullosa tipo (EB) tipas. Jungiamojo audinio baltymai, tokie kaip keratinas, lamininas ir kolagenas, gali būti nenormalūs. EB būdinga itin trapi oda. Žmonių, sergančių EB, oda dažnai pūsletines ar ašaras, net menkiausio smūgio metu, o kartais net ir tik nuo drabužių, kurie jo nešioja. Kai kurios EB rūšys veikia kvėpavimo takus, virškinamąjį traktą, šlapimo pūslę ar raumenis.
Marfano sindromas
Marfano sindromą sukelia jungiamojo audinio baltymo fibrilino defektas. Tai veikia raiščius, kaulus, akis, kraujagysles ir širdį. Žmonės su Marfano sindromu dažnai būna neįprastai aukšti ir liekni, turi labai ilgų kaulų ir plonų pirštų ir pirštų. Abraomas Linkolnas galėjo tai padaryti. Kartais žmonėms su Marfano sindromu yra padidėjęs aortos segmentas (aortos aneurizma), kuris gali sukelti mirtiną sprogimą (plyšimą).
Osteogenesis imperfecta
Žmonės, turintys skirtingas vienos geno problemas, priskiriami šiai kategorijai, turi kolageno sutrikimų, paprastai mažai raumenų masę, trapius kaulus, atsipalaidavusias raiščius ir sąnarius. Kiti osteogenezės imperfecta simptomai priklauso nuo specifinio jų nežinomo osteogenezės padermės. Tai gali būti plona oda, išlenktas stuburas, klausos praradimas, kvėpavimo sutrikimai, lengvai atsirandantys dantys ir mėlyna pilka atspalvio spalva akims.
Autoimuninės jungiamojo audinio ligos priežastys ir simptomai
Jungčiųjų audinių ligos dėl autoimuninės būklės yra dažniau pasitaikančios žmonėms, kurie turi genų derinį, kurie padidina tikimybę, kad jie susilpnės su liga (paprastai kaip suaugusieji). Jie taip pat dažniau pasitaiko moterims nei vyrai.
Polimiozitas ir dermatomiozitas
Šios dvi ligos yra susijusios. Polimiozitas sukelia raumenų uždegimą. Dermatomiozitas sukelia odos uždegimą. Abiejų ligų simptomai yra panašūs ir gali apimti nuovargį, raumenų silpnumą, dusulį, rijimo sunkumą, svorio netekimą ir karščiavimą. Kai kuriems iš šių pacientų vėžys gali būti susijęs būklė.
Reumatoidinis artritas
Reumatoidiniu artritu (RA) imuninė sistema atakuoja ploną membraną, jungiančią sujungimus. Tai sukelia viso kūno patvarumą, skausmą, šilumą, patinimą ir uždegimą. Kiti simptomai gali būti anemija, nuovargis, apetito praradimas ir karščiavimas. RA gali visada sugadinti sąnarius ir sukelti deformaciją. Šios būklės yra suaugusių ir mažiau paplitusių vaikystės formų.
Scleroderma
Skleroderma sukelia stora, stora oda, rando audinio padidėjimas ir organų pažeidimas. Šios būklės tipai susideda iš dviejų grupių: lokalizuota arba sisteminė sklerodermija. Esant lokalizuotoms ligoms, būklė apsiriboja odos. Sisteminėse bylose taip pat dalyvauja pagrindiniai organai ir kraujagyslės.
Sjogreno sindromas
Pagrindiniai Sjogreno sindromo simptomai yra burnos džiūvimas ir akys. Žmonės su šia liga taip pat gali patirti didžiulį nuovargį ir skausmą sąnariuose.Sąlyga padidina limfomos riziką ir gali paveikti plaučius, inkstus, kraujagysles, virškinimo sistemą ir nervų sistemą.
Sisteminė raudonoji vilkligė (SLE ar vilkligė)
Lupus sukelia odos, sąnarių ir organų uždegimą. Kiti simptomai gali būti bėrimas ant skruostų ir nosies, burnos opos, jautrumas saulės šviesai, skystis širdyje ir plaučiuose, plaukų slinkimas, inkstų sutrikimai, anemija, atminties sutrikimai ir psichinė liga.
Vaskulitas
Vaskulitas yra kita sąlyčio grupė, kuri veikia kraujagysles bet kurioje kūno vietoje. Dažni simptomai yra apetito netekimas, svorio netekimas, skausmas, karščiavimas ir nuovargis. Insultas gali atsirasti, jei smegenų kraujagyslės užsidegamos.
Gydymas
Šiuo metu nėra jokių jungiamojo audinio ligų gydymo. Genetinės terapijos pažangos, kai tam tikros problemos genai yra nutildyti, pažadu jungiamojo audinio vienos genų ligoms.
Dėl autoimuninių jungiamojo audinio ligų gydymas skirtas padėti sumažinti simptomus. Naujesni gydymo būdai, tokie kaip psoriazė ir artritas, gali slopinti imuninį sutrikimą, kuris sukelia uždegimą.
Dažniausiai naudojami vaistai, vartojami autoimuninių jungiamojo audinio ligų gydymui yra:
- Kortikosteroidai. Šie vaistai padeda užkirsti kelią imuninei sistemai puoselėti ląsteles ir užkirsti kelią uždegimui.
- Imunomoduliatoriai. Šie vaistai naudinga imuninei sistemai.
- Antimalariniai vaistai. Antimalarijos gali padėti, kai simptomai yra lengvi, jie taip pat gali užkirsti kelią ligos progresavimui.
- Kalcio kanalų blokatoriai. Šie vaistai padeda raumenims atsipalaiduoti kraujagyslių sienose.
- Metotreksatas. Šis vaistas padeda kontroliuoti reumatoidinio artrito simptomus.
- Plaučių hipertenzijos vaistai. Šie vaistiniai preparatai atveria kraujagysles plaučiuose, kuriuos paveikia autoimuninis uždegimas, todėl kraują galima greičiau tekėti.
Chirurgiškai operacija dėl aortos aneurizmos su Ehlers Danlos ar Marfano sindromu sergantiems pacientams gali būti gyvybiškai saugi. Šie operacijos yra ypač sėkmingos, jei atliekamos prieš plyšimą.
Komplikacijos
Infekcijos dažnai gali apsunkinti autoimunines ligas.
Tiems, kurie serga Marfano sindromu, gali išsivystyti ar pažeisti aortos aneurizma.
Osteogenezė Imperfecta pacientams gali pasunkėti kvėpavimas dėl stuburo ir šlaunikaulio problemų.
Pacientams, sergantiems vilklige, skystis kaupiasi aplink širdį, kuris gali būti mirtinas. Tokiems pacientams taip pat gali būti traukulių dėl vaskulito ar vilkligės uždegimo.
Inkstų nepakankamumas yra dažna vilkligės ir sklerodermijos komplikacija. Abu šie sutrikimai ir kitos autoimuninės jungiamojo audinio ligos gali sukelti plaučių komplikacijas. Tai gali sukelti dusulį, kosulį, kvėpavimo pasunkėjimą ir didžiulį nuovargį. Sunkiais atvejais jungiamojo audinio ligos plaučių komplikacijos gali būti mirtinos.
Outlook
Ilgainiui pacientams, sergantiems vienintele genine ar autoimunine jungiamojo audinio ligos rizika, labai skiriasi. Netgi gydant, jungiamojo audinio ligos dažnai pablogėja. Tačiau kai kuriems silpniems Ehlerio Danloso sindromo ar Marfano sindromo formos žmonėms gydyti nereikia ir jie gali gyventi senatvėje.
Dėl naujesnių imuninių ligų gydant autoimunines ligas, žmonės gali mėgautis daugeliu metų minimalaus ligos aktyvumo ir gali gauti naudos, kai uždegimas išnyksta? su amžiumi.
Apskritai dauguma žmonių, sergančių jungiamojo audinio ligomis, išgyvens mažiausiai 10 metų po jų diagnozavimo. Tačiau bet kokia atskira jungiamojo audinio liga, vienintelė genas arba autoimunija, gali būti daug blogesnė.
