Apibrėžimas
Ciklopija yra retas gimdymo defektas, atsirandantis tada, kai priekinė smegenų dalis nesulipta į dešinę ir kairę pusrutulius.
Labiausiai akivaizdus ciklopijos simptomas yra viena akis arba iš dalies suskaidyta akis. Kūdikiui su ciklopija paprastai nėra nosies, tačiau proboscis (nosies formos augimas) kartais pasireiškia virš akies, kol kūdikis nėštumo metu.
Ciklopija dažnai sukelia persileidimą ar negyvagimius. Išlikimas po gimimo paprastai yra tik valandų reikalas. Ši sąlyga nėra suderinama su gyvenimu. Tai ne tik tai, kad kūdikiui yra viena akis. Tai kūdikio smegenų anomalija ankstyvoje nėštumo stadijoje.
Ciklopija, dar vadinama alobarine holoprosencefale, atsiranda maždaug 1 iš 100 000 naujagimių (įskaitant negyvagimius). Ligos forma taip pat egzistuoja ir gyvūnams. Nėra jokio būdo užkirsti kelią būklei, o gydymas šiuo metu nėra.
Kas tai sukelia?
Ciklopijos priežastys nėra gerai suprantamos.
Ciklofija yra gimimo defektas, vadinamas holoprosencefalija. Tai reiškia, kad embriono priekinis uodega nesudaro dviejų vienodų pusrutulių. Manoma, kad priekiniame akyje turi būti abu smegenų pusrutuliai, galvos smegenys ir hipotalamas.
Mokslininkai mano, kad keliais veiksniais gali kilti ciklopijos ir kitų holoprosensifijos formų pavojus. Vienas galimas rizikos faktorius yra gestacinis diabetas.
Anksčiau buvo spekuliacijos, kad cheminių medžiagų ar toksinų poveikis gali būti kaltas. Tačiau nėra jokios koreliacijos tarp motinos pavojingų cheminių medžiagų ir didesnio ciklopijos pavojaus.
Apie maždaug trečdalį kūdikių, sergančių ciklopija ar kitokia holoprosencefalija, priežastis yra nustatyta kaip jų chromosomų anomalija. Visų pirma holoprosenofazija yra dažniausia, kai yra trys 13-osios chromosomos egzemplioriai. Tačiau kiti galimi chromosomų anomalijos taip pat buvo nustatytos.
Kai kuriems kūdikiams, turintiems ciklopiją, priežastis yra nustatyta kaip tam tikro geno pasikeitimas. Šie pokyčiai sukelia genų ir jų baltymų veikimą skirtingai, o tai veikia smegenų formavimąsi. Tačiau daugeliu atvejų nėra priežasties.
Kaip ir kada diagnozuojama?
Kartais ciklopija gali būti diagnozuota naudojant ultragarsą, kol kūdikis dar yra gimdoje. Būklė vystosi nuo trečiosios iki ketvirtosios nėštumo savaitės. Vaisiaus ultragarsas po šio laiko dažnai gali atskleisti akivaizdžius ciklopijos požymius ar kitas holoprosensifalio formas. Be vienos akies, ultragarsu gali būti pastebėti nenormalūs smegenų ir vidinių organų susidarymai.
Kai ultragarsas aptinka nepastovumą, bet negali pateikti aiškios nuotraukos, gydytojas gali rekomenduoti vaisiaus MRT. MRT naudoja magnetinį lauką ir radijo bangas, kad sukurtų organų, vaisiaus ir kitų vidinių savybių vaizdus. Ir ultragarsas, ir MR nėra pavojaus motinai ar vaikui.
Jei ciklopija nėra diagnozuota gimdoje, ją galima nustatyti vizualiai patikrinus kūdikį gimdoje.
Kokia perspektyva?
Kūdikis, kuris dažnai vystosi ciklopija, nėštumo metu neišgyvena. Taip yra todėl, kad smegenys ir kiti organai nevyksta normaliai. Kūdikio smegenys su ciklopija negali palaikyti visų kūno sistemų, reikalingų išgyventi.
Vaikų gimdymas su ciklopija Jordanijoje buvo atvejų ataskaita, pateikta 2015 metais. Kūdikis mirė ligoninėje po penkių valandų po gimdymo. Kiti gimdymo tyrimai parodė, kad naujagimiui su ciklopija paprastai gyvena tik valandos.
Ištrauka
Ciklopija yra liūdna, bet reta pasireiškimas. Tyrėjai mano, kad jei vaikas vystysis ciklopiją, gali kilti didesnė rizika, kad tėvai gali turėti genetinį požymį. Tai gali pakelti pavojų, kad būsimoji nėštumo stadija bus formuojama dar kartą. Tačiau ciklopija yra tokia reta, kad tai mažai tikėtina.
Ciklopija gali būti paveldimas bruožas. Kūdikio tėvai, turintys būklę, turėtų informuoti artimų šeimos narių, kurie gali pradėti šeimą, apie galimą didesnę ciklopijos ar kitų švelnesnių holoprosensifolio formų riziką.
Rekomenduojama atlikti aukštesnės rizikos tėvų genetinius tyrimus. Tai gali neužtikrinti atsakymų, bet svarbūs yra pokalbiai su genetiniu patarėju ir pediatru apie šį klausimą.
Jei jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių buvo pažeista ciklopija, supraskite, kad ji niekaip nesiejama su motinos ar šeimos elgesiu, pasirinkimais ar gyvenimo būdu. Tai greičiausiai susijusi su nenormaliomis chromosomomis ar genais ir išsivysto spontaniškai. Vieną dieną tokie anomalijos gali būti gydomos prieš nėštumą, o ciklopija gali būti išvengiama.
