Apžvalga
Nagų patella sindromas (NPS), kartais vadinamas Fongo sindromu arba paveldima osteoonychodysplasia (HOOD), yra retas genetinis sutrikimas. Tai paprastai veikia nagus. Jis taip pat gali paveikti viso kūno sąnarius, pvz., Kelius ir kitas kūno sistemas, pvz., Nervų sistemą ir inkstus. Laikykitės skaitymo, kad sužinotumėte daugiau apie šią sąlygą.
Kokie simptomai?
NPS simptomai kartais pasitaiko jau vaikystėje, tačiau jie gali atsirasti vėliau gyvenime. NPS simptomai dažnai būna:
- vinys
- keliai
- alkūnės
- dubuo
Taip pat gali turėti įtakos kiti sąnariai, kaulai ir minkšti audiniai.
Apie 98 proc. Žmonių, sergančių NPS, turi simptomų, kurie turi įtakos jų nagams. Šie simptomai gali būti:
- nėra nagų
- neįprastai nedideli nagai
- spalvos pasikeitimas
- išilginis nagų suskaidymas
- neįprastai ploni nagai
- trikampio formos lunula, kuri yra apatinė nago dalis, tiesiai virš kuokečio
Kiti, mažiau paplitę simptomai gali būti:
- iškraipytas mažas nagų pirštas
- maža ar netaisyklingos formos nagus, taip pat žinoma kaip "kelio kaukė"
- kelio sąstingis, dažniausiai šonu (į šoną) arba aukščiau (viršuje)
- iškyšuliai iš kaulų kelio ir aplink jį
- patelių dislokacijos, dar vadinamos kelio kaklo dislokacija
- ribotas judesys alkūnėje
- alkūnės artrodiplazija, kuri yra genetinė būklė, paveikianti sąnarius
- alkūnių išsiplėtimas
- bendras sąnarių padidėjimas
- klubo raumenys, kurie yra dvipusio, kūgio formos, kaulo iškyšos iš dubens ir paprastai matomos rentgeno nuotraukose
- nugaros skausmas
- storas Achilo sausgyslė
- apatinė raumenų masė
- inkstų sutrikimai, tokie kaip hematurija ar proteinurija, ar kraujas ar baltymai šlapime
- akių sutrikimai, tokie kaip glaukoma
Be to, pagal vieną tyrimą, maždaug pusė žmonių, kuriems diagnozuota NPS, turi patellofemoralinio nestabilumo. Patellofemoralinis nestabilumas reiškia, kad jūsų kelio sąnarys pasitraukė iš tinkamo išlyginimo. Tai sukelia pastovų skausmą ir patinimą keliuose.
Kitas galimas simptomas yra mažas kaulų mineralų tankis. Vienas iš 2005 m. Atliktų tyrimų rodo, kad žmonėms su NPS yra 8-20 proc. Mažesnis kaulų mineralų tankio lygis nei žmonėms be jo, ypač šlaunyse.
Priežastys
NPS nėra įprasta būklė. Tyrimai įvertina, kad jis rastas 1 iš 50 000 žmonių. Tai yra genetinis sutrikimas, dažniau pasitaiko žmonėms, turintiems tėvų ar kitų su sutrikimu susijusių šeimos narių. Jei turite sutrikimą, bet kurie jūsų vaikai turės 50 proc. Tikimybę, kad būsite taip pat.
Taip pat galima tobulinti sąlygą, jei nė vienas iš tėvų neturi to. Kai taip atsitiks, tai greičiausiai sukelia mutacija LMX1B genas, nors mokslininkai tiksliai nežino, kaip mutacija veda prie nagų pūslelinės. Maždaug 20 procentų žmonių, turinčių būklę, nė vienas iš tėvų nėra vežėjas. Tai reiškia, kad 80 proc. Žmonių paveldima būklę iš vieno iš jų tėvų.
Kaip diagnozuojama NPS?
NPS gali būti diagnozuotas įvairiuose jūsų gyvenimo etapuose. NPS kartais gali būti identifikuotas gimdoje arba kai kūdikis yra gimdoje, naudojant ultragarsą ir ultragarsą. Kūdikiams gydytojai gali diagnozuoti būklę, jei jie nustato trūkstamus kelio kamščius arba dvišalius simetriškus šaknies kanalus.
Kitais žmonėmis gydytojai gali diagnozuoti būklę klinikiniu įvertinimu, šeimos istorijos analize ir laboratoriniais tyrimais. Gydytojai taip pat gali naudoti šiuos vaizdo gavimo tyrimus, kad nustatytų NPS paveiktų kaulų, sąnarių ir minkštųjų audinių pažeidimus:
- kompiuterinė tomografija (CT)
- Rentgeno spinduliai
- magnetinio rezonanso tomografija (MRI)
Komplikacijos
NPS veikia daugelį viso kūno sąnarių ir gali sukelti daugybę komplikacijų, įskaitant:
- Padidėjusi lūžių rizika. Tai yra dėl mažesnio kaulų tankio kartu su kaulais ir sąnariais, kurie paprastai turi kitų problemų, tokių kaip nestabilumas.
- Skoliozė: paaugliams su NPS yra didesnė šio sutrikimo rizika, dėl kurios atsiranda nugaros skausmas.
- Preeklampsija. Moterims, kurioms yra NPS, gali padidėti rizika susirgti šia rimta komplikacija nėštumo metu.
- Sutrikusi jutimas: žmonėms su NPS gali sumažėti jautrumas temperatūrai ir skausmui. Jie taip pat gali patirti tirpimą ir dilgčiojimą.
- Virškinimo trakto sutrikimai: kai kurie žmonės su NPS praneša apie vidurių užkietėjimą ir dirgliosios žarnos sindromą.
- Glaukoma: tai akies sutrikimas, kai padidėjęs akių spaudimas pažeidžia regos nervą, dėl kurio gali atsirasti nuolatinis regėjimo praradimas.
- Inkstų komplikacijos. Žmonės su NPS dažnai turi inkstų ir šlapimo sistemos sutrikimų. Labiau ekstremaliais NPS atvejais gali išsivystyti inkstų nepakankamumas.
Kaip tvarkoma ir tvarkoma NPS?
Nėra NPS išgydyti. Gydymas orientuojasi į simptomų valdymą. Pavyzdžiui, kelių kelius gali valdyti:
- skausmą mažinantys vaistai, tokie kaip acetaminofenas (tylenolis) ir opioidai
- skydai
- petnešos
- fizinė terapija
Kartais reikalinga korekcinė chirurgija, ypač po lūžių.
Žmonės su NPS taip pat turėtų būti stebimi dėl inkstų veiklos sutrikimų. Jūsų gydytojas gali rekomenduoti kasmetinius šlapimo tyrimus, kad būtų galima stebėti jūsų inkstų sveikatą. Jei kiltų problemų, vaistai ir dializė gali padėti tvarkyti ir gydyti inkstų ligas.
Nėščios moterys, turinčios NPS, kelia riziką susirgti preeklampsija, o retai tai gali pasireikšti po gimdymo. Preeklampsija yra rimta būklė, kuri gali sukelti priepuolius ir kartais mirtį. Preeklampsija sukelia padidėjusį kraujospūdį ir gali būti diagnozuota kraujo ir šlapimo tyrimais siekiant įvertinti organų funkciją.
Kraujospūdžio stebėjimas yra įprastinė gimdos kaklelio priežiūros dalis, tačiau būtinai praneškite savo gydytojui, ar turite NPS, kad galėtumėte žinoti apie padidėjusią šiai būklei būdingą riziką. Jūs taip pat turėtumėte pasikalbėti su savo gydytoju apie visus vaistus, kuriuos vartojate, kad jie galėtų nustatyti, kurie vaistai yra saugūs nėštumo metu.
NPS kelia glaukomos riziką. Glaukoma gali būti diagnozuota per akių egzaminą, kuris tikrina slėgį aplink akis. Jei turite NPS, planuokite reguliarius akių egzaminus. Jei susidursite su glaukoma, slėgiui sumažinti galite naudoti vaistinius akių lašus. Jums taip pat gali prireikti dėvėti specialius korekcinius akinius. Kai kuriais atvejais gali prireikti operacijos.
Apskritai, daugialypis požiūris į NPS yra svarbus simptomų ir komplikacijų gydymui.
Kokia perspektyva?
NPS yra retas genetinis sutrikimas, dažnai paveldimas iš vieno iš jūsų tėvų. Kitais atvejais tai yra spontaninė mutacija LMX1B genas Dažniausiai NPS sukelia nagų, kelio, alkūnės ir dubens sutrikimus. Jis taip pat gali paveikti daugybę kitų organizmo sistemų, įskaitant inkstus, nervų sistemą ir virškinimo trakto organus.
NPS nėra išgydyti, tačiau simptomus galima valdyti dirbdami su įvairiais specialistais. Pasitarkite su savo pirminės sveikatos priežiūros specialistu, kad sužinotumėte, kuris specialistas yra geriausias jūsų specifiniams simptomams.
