Kas yra kasos regresijos sindromas?
Pilvo regresijos sindromas yra retas įgimtas sutrikimas. Apskaičiuota, kad ši sąlyga gimsta nuo 1 iki 2,5 iš 100 000 naujagimių.
Tai atsiranda, kai apatinė nugarkaulio forma iki gimimo visiškai nepasiseka. Apatinė stuburo dalis yra "kaulo" dalis? pusė. Šioje srityje yra stuburo ir kaulų dalys, kurios sudaro klubų, kojų, kaulų ir keletą svarbių organų apatinėje kūno dalyje.
Ši būklė kartais vadinama sakraliniu ageneziu, nes kryžius, trikampio formos kaulai, jungiantys stuburą su dubens, tik iš dalies vystosi arba visai neparengia.
Tęskite skaitymą, kad sužinotumėte daugiau apie tai, kodėl tai gali atsitikti, kokie gydymo būdai yra prieinami ir ko tikėtis trumpuoju ir ilguoju laikotarpiu.
Kas sukelia šią būklę ir kam gresia pavojus?
Tiksli kaulinio regresijos sindromo priežastis ne visada aiški. Kai kurie tyrimai rodo, kad dėl diabeto ar nepakankamo folio rūgšties kiekio jūsų mityboje nėštumo metu gali padidėti tikimybė, kad jūsų vaiko pilvo sritis nebus išsivysčiusi. Šio sindromo dažnis yra daug didesnis kūdikiams, gimę diabetu sergančių motinų, ypač jei cukrinis diabetas yra blogai kontroliuojamas. Tačiau kadangi taip pat yra ir kūdikiams, kurių motinos neturi diabeto, gali būti kitų genetinių ir aplinkos veiksnių.
Kaip diagnozuojama ši būsena?
Pirmieji kaulų regresijos sindromo požymiai paprastai būna tarp ketvirtosios ir septintos nėštumo savaitės. Daugeliu atvejų būklę galima diagnozuoti iki pirmojo trimestro pabaigos.
Jei sergate cukriniu diabetu arba jei nėštumo metu sukūrėte nėštumo laikotarpį nėštumo metu gimusį diabetą, gydytojas gali atlikti ultragarso tyrimą, kad būtų galima ieškoti šios būklės požymių. Priešingu atveju, įprastiniai ultragarsiniai tyrimai bus ieškomi bet kokių vaisiaus pakitimų.
Jei jūsų gydytojas įtaria pilvo regresijos sindromą, jis gali atlikti MR po 22 nėštumo savaičių. Tai leis jiems pamatyti net išsamesnius vaiko apatinės kūno vaizdus. MRT taip pat gali būti naudojamas po to, kai jūsų vaikas gimsta patvirtinti diagnozę.
Kokie yra šio tipo sindromo tipai?
Pasibaigus diagnozei, gydytojas naudos ultragarso ar MRI tyrimus, kad nustatytų, kokia yra sunki būklė.
Jie toliau diagnozuos vieną iš šių tipų:
- I tipas: Tik vienoje kryžiaus pusėje yra kokių nors nenormalumų ar neišsivystyta. Paprastai tai vadinama daline ar vienašaliu.
- II tipas: Abi krūtinės pusės turi sutrikimų ar neatsirado. Tai vadinama vienoda ar dvišali.
- III tipas: Krikščionys apskritai neišsivystė, o kai kurie apatinės nugaros dalies kryžmės dalies apatinės stuburo dalys sulydėdavo.
- IV tipas: Kojų audiniai visiškai sulydomi kartu.
- V tipas: Trūksta vieno kojų audinių komplekto.
Dažniausiai yra pranešama apie I ir II tipus. Jie dažniausiai apima trūkstamus kaulus aplink kryžkaulio. III ir IV tipai yra sunkesni ir gali sukelti smegenų ir kitų kūno funkcijų sutrikimus.
Retais atvejais jūsų vaikui gali būti diagnozuotas V tipo lėtinio regresijos sindromas. Tai reiškia, kad jūsų vaikas tik išaugino vieną blauzdikaulio ir šlaunikaulio kaulų rinkinį, du pagrindinius kaulus, kurie sudaro jūsų koją. V tipo kartais vadinama sirenomelija, arba "Mermaid" sindromu ,? nes yra tik viena kojos buvimo vieta.
Kaip ši sąlyga yra?
Jūsų vaiko simptomai priklausys nuo to, kokio tipo kaulo regresijos sindromas diagnozuotas.
Lengvieji atvejai negali sukelti pastebimų jūsų vaiko išvaizdos pokyčių. Tačiau sunkiais atvejais jūsų vaikas gali pastebėti kojų ir klubo srities skirtumus. Pavyzdžiui, jų kojos gali būti nuolatos sulenktos kaip "varlė"? pozicija.
Kitos matomos charakteristikos gali būti:
- stuburo kreivumas (skoliozė)
- plokščios sėdynės, kurios pastebimai sumažėjo
- kojos, išstumtos aukštyn aštriu kampu (calcaneovalgus)
- klubo kojos
- pažeisti anusą
- varpos atidarymas į apačią, o ne ant galo (hypospadias)
- sėklidės ne mažėja
- neturinčių lytinių organų (genitalijų ageneris)
Jūsų vaikas taip pat gali patirti šias vidines komplikacijas:
- nenormaliai išsivysčiusi arba trūksta inkstų (inkstų ageneris)
- sutrikusios inkstai (pasagos inkstai)
- nervo pažeidimas šlapimo pūslėje (neurogeninis šlapimo pūslė)
- šlapimo pūslė, sėdėjusi už pilvo dalies (šlapimo pūslės ekstrozija)
- trūksta tuščio storio žarnyno ar storosios žarnos, kurios sėdi neįprastai žarnyne
- žarnyne, kuris stumia per silpnąsias kirkšnies vietas (burnos išvarža)
- makšties ir tiesiosios žarnos
Šios charakteristikos gali sukelti tokius simptomus:
- trūksta jausmų kojose
- vidurių užkietėjimas
- šlapimo nelaikymas
- fekalinis šlapinimasis
Kokie gydymo būdai yra prieinami?
Gydymas priklauso nuo jūsų vaiko simptomų sunkumo.
Kai kuriais atvejais vaikas gali reikalauti tik specialių batų, kojų petnešelių ar ramentų, kad padėtų jiems vaikščioti ir judėti. Fizinė terapija taip pat gali padėti jūsų vaikui sustiprinti apatinę kūno dalį ir kontroliuoti jų judesius.
Jei jūsų vaiko kojos neatsirado, jie gali vaikščioti dirbtinėmis ar protezinėmis kojomis.
Jei jūsų vaikui yra sunku kontroliuoti šlapimo pūslę, jiems gali prireikti kateterio, norint ištuštinti šlapimą. Jei jūsų vaikas turi pernelyg didelį išangę, jiems gali prireikti chirurgijos, norint atidaryti skylę savo žarnyne ir perduoti koją už savo kūno į krepšį.
Taip pat gali būti atliekama chirurgija tam tikrų simptomų, pvz., Šlapimo pūslės ekstrozijos ir burnos išvarčio, gydymui. Šių simptomų gydymo operacija paprastai visiškai išsprendžia.
Kokia perspektyva?
Jūsų vaiko perspektyvos priklausys nuo jų simptomų sunkumo.Jūsų gydytojas yra jūsų geriausias informacijos šaltinis apie jūsų vaiko individualią diagnozę ir bet kokias numatomas komplikacijas.
Lengvais atvejais jūsų vaikas gali gyventi aktyvų ir sveiką gyvenimą. Laikui bėgant, jie gali naudoti specialius batus, petnešomis ar protezus, kad išlaikytų savo kūno svorį ir padėtų jiems judėti.
Sunkiais atvejais širdies, virškinimo sistemos ar inkstų sistemos komplikacijos gali turėti įtakos vaiko gyvenimo trukmei. Jūsų gydytojas gali suteikti daugiau informacijos apie tai, ko tikėtis po gimdymo, ir aptarti jūsų galimybes eiti į priekį.
