Kas yra mirtinas šeimos nemiga?
Mirtinas šeimos nemiga (FFI) yra labai retas miego sutrikimas, kuris vyksta šeimose. Tai paveikia galaktiką. Ši smegenų struktūra kontroliuoja daugybę svarbių dalykų, įskaitant emocinę raišką ir miegą. Nors pagrindinis simptomas yra nemiga, FFI taip pat gali sukelti daug kitų simptomų, pavyzdžiui, kalbos problemų ir demencijos.
Yra dar rečiau variantas, vadinamas atsitiktine fataline nemiga. Tačiau nuo 2016 m. Tik 24 atvejai buvo patvirtinti. Mokslininkai labai mažai žino apie atsitiktinę mirtina nemiga, išskyrus tai, kad atrodo, kad ji nėra genetinė.
FFI iš dalies pasireiškia dėl to, kad per metus nuo dviejų simptomų pradžios ji dažnai sukelia mirtį. Tačiau šis laiko intervalas gali skirtis nuo žmogaus iki žmogaus.
Tai dalis šeimos sąlygų, vadinamų prionų ligomis. Tai retos sąlygos, dėl kurių smegenyse prarandamos nervų ląstelės. Kitos prioninės ligos yra Kura ir Creutzfeldt-Jakobo liga. Pasak Johns Hopkins medicinos, Jungtinėse Amerikos Valstijose kasmet apie prionų ligas yra apie 300 atvejų. FFI yra viena iš retų prionų ligų.
Kokie simptomai?
FFI simptomai skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus. Jie paprastai yra tarp 32 ir 62 metų. Tačiau jie gali pradėti nuo jaunesnio ar vyresnio amžiaus.
Galimi ankstyvosios stadijos FFI simptomai:
- sunku užmigti
- sunku miegoti
- raumenų traukimas ir spazmai
- raumenų standumas
- judėjimas ir spardymas miegant
- apetito praradimas
- sparčiai progresuojanti demencija
Pažangesnių FFI simptomai yra šie:
- nesugebėjimas miegoti
- blogėja kognityvinė ir psichinė funkcija
- koordinacijos netekimas arba ataksija
- padidėjęs kraujo spaudimas ir širdies ritmas
- per didelis prakaitavimas
- problemų kalbant ar nurijus
- nepaaiškinamas svorio kritimas
- karščiavimas
Kas tai sukelia?
FFI sukelia PRNP geno mutacija. Ši mutacija sukelia varpą, kuris kontroliuoja miego ciklą ir leidžia skirtingoms smegenų dalims bendrauti tarpusavyje.
Tai laikoma progresuojančia neurodegeneracine liga. Tai reiškia, kad jūsų tulamumas palaipsniui praranda nervines ląsteles. Būtent tai praranda ląsteles, kurios lemia FFI simptomų diapazoną.
Už FFI atsakinga genetinė mutacija perduodama per šeimas. Tėvai su mutacija turi 50 procentų tikimybę perduoti mutaciją savo vaikui.
Kaip diagnozuojama?
Jei manote, kad Jums gali būti FFI, jūsų gydytojas greičiausiai pradės, prašydamas laikytis išsamių pastabų apie miego įpročius. Jie taip pat gali atlikti miego tyrimą. Tai apima miegą ligoninėje arba miego centre, o jūsų gydytojas įrašo duomenis apie tokius dalykus, kaip smegenų veikla ir širdies ritmas. Tai taip pat gali padėti išvengti bet kokių kitų miego sutrikimų priežasčių, tokių kaip miego apnėja ar narkolepsija.
Tada jums gali prireikti PET nuskaitymo. Šio tipo vaizdo gavimo testas padės savo gydytojui geriau suprasti, kaip veikia jūsų talaminas.
Genetiniai tyrimai taip pat gali padėti jūsų gydytojui patvirtinti diagnozę. Tačiau Jungtinėse Valstijose turite turėti FFI šeimos istoriją arba sugebėti parodyti, kad ankstesni testai tvirtai rekomenduoja FFI. Jei jūsų šeimoje yra patvirtintas FFI atvejis, jūs taip pat galite gauti prenatalinį genetinį tyrimą.
Kaip gydoma?
Nėra išgydyti FFI. Nedaug gydymo gali veiksmingai padėti valdyti simptomus. Pavyzdžiui, miego sutrikimai kai kuriems žmonėms gali suteikti laikiną pagalbą, tačiau jie neveikia ilgą laiką.
Tačiau mokslininkai aktyviai dirba siekdami veiksmingo gydymo ir prevencinių priemonių. 2016 m. Atliktas gyvūnų tyrimas rodo, kad imunoterapija gali padėti, bet reikalingi papildomi tyrimai, įskaitant žmogaus tyrimus. Taip pat vyksta nuolatinis žmogaus tyrimas dėl doksiciklino, antibiotiko vartojimo. Mokslininkai mano, kad tai gali būti veiksmingas būdas užkirsti kelią FFI žmonėms, kurie sukelia genetinę mutaciją, kuri ją sukelia.
Daugeliui retos ligos žmonių yra naudinga bendrauti su kitomis panašios situacijos sąlygomis - internetu arba vietos paramos grupe. Pavyzdys yra Creutzfeldt-Jakobo ligų fondas. Tai yra ne pelno siekianti organizacija, teikianti keletą išteklių apie prionines ligas.
Gyvenimas su FFI
Tai gali būti metai, kol pradeda pasirodyti FFI simptomai. Tačiau, kai tik jie prasideda, per metus ar du kartus jie greitai pablogėja. Nors šiuo metu vyksta tyrimai apie galimas vaistų vartojimą, FFI gydymas nėra žinomas, nors miego sutrikimai gali būti laikina lengvata.
