Apžvalga
Kūdikio vystymosi metu chromosomos formos ir ląstelės skirstomos greitai ir tam tikru būdu. Tačiau kartais ši chromosomų kūrimo simfonija vyksta netinkamai. Kai taip nutinka, gali atsirasti sutrikimų ir ligų.
Dauno sindromo atveju papildomos chromosomos gali sukelti vystymosi sutrikimo ir intelekto sutrikimo signalinius simptomus. Šios papildomos genetinės medžiagos požymiai ir simptomai yra skiriamieji. Žmonės su Dauno sindromu sukuria atpažįstamas veido savybes. Jie taip pat turi vystymosi sutrikimų ir intelektualių sunkumų.
Štai keletas faktų ir statistikos apie Dauno sindromą, siekiant padėti jums sužinoti šiek tiek daugiau apie šią bendrą būklę.
Faktai ir statistika
Žmonės su Dauno sindromu turi papildomą chromosomą.
Tipiškos ląstelės branduolyje yra 23 poros chromosomų arba 46 visos chromosomos. Kiekviena iš šių chromosomų nustato kažką apie jus, nuo jūsų plaukų spalvos iki jūsų lyties. Žmonės su Dauno sindromu turi papildomą kopiją ar dalinę 21 chromosomos kopiją.
Kiekvienais metais Jungtinėse Valstijose su Dauno sindromu gimsta 6 000 kūdikių.
Viena iš kiekvieno 700 kūdikio, gimę Jungtinėse Valstijose, turi sąlygą. Tai daro Dauno sindromą labiausiai paplitusiomis chromosominio gimdymo defektu.
Dauno sindromo simptomai nėra vienodi kiekvienam žmogui.
Genetinis sutrikimas sukelia daug skirtingų charakteristikų, tokių kaip mažas kyšulys, į viršų nukreiptos akys, suplokštas nosies tiltas ir trumpas kaklas. Tačiau kiekvienas žmogus turi skirtingą charakteristikų laipsnį, o kai kurios funkcijos gali nebūti.
Yra trijų skirtingų tipų Dauno sindromas.
Nors būklė gali būti laikoma vieninteliu sindromu, egzistuoja trys skirtingi tipai. Trisomy 21 arba nondisjunction yra labiausiai paplitusi. Tai sudaro 95 procentus visų atvejų. Kiti du tipai vadinami perkėlimu ir mozaicizmu. Nepriklausomai nuo to, kokio tipo žmogus turi, kiekvienas su Dauno sindromu turi papildomą 21 chromosomos dalį.
Motinos amžius yra vienintelis žinomas Dauno sindromo rizikos veiksnys.
Aštuoniasdešimt procentų vaikų su trisomija 21 ar mozaicizmu Dauno sindromas gimsta moterims, jaunesniems nei 35 metų amžiaus. Jaunesnėms moterims kūdikiai dažniau, todėl kūdikiai su Dauno sindromu yra toje grupėje didesni.
Tačiau mamos, kurios yra vyresnės nei 35 m., Labiau linkusios turėti kūdikį, kuriam būdinga būklė. Kuo vyresnė moteris, kai ji tampa nėščia, tuo didesnė tikimybė, kad ji turės kūdikį su sąlyga.
Dauno sindromas yra genetinė būklė, tačiau ji nėra paveldima.
Nei trisomija 21 nei mozaicizmas nėra paveldėtas iš tėvų. Šie Dauno sindromo atvejai yra atsitiktinio ląstelių dalijimosi įvykio metu kūdikio vystymosi rezultatas.
Tačiau trečdalis translokacijos atvejų yra paveldimi. Tai reiškia, kad genetinė medžiaga, kuri gali sukelti Dauno sindromą, perduodama iš tėvų į vaiką. Ši translokacijos atvejų dalis sudaro 1 proc. Visų Dauno sindromų atvejų.
Motinos, kurios turi geną, skirtą translokacijai, dažniau perduoda vaikui.
Abu tėvai gali būti translokacijos nugaros sindromu genai, tačiau pavojus, kad antrasis vaikas, turintis tokio tipo būklę, yra maždaug 10-15 proc., Jei motina praleidžia genus. Jei tėvas yra vežėjas, rizika yra apie 3 proc.
Vidutinis išgyvenimo amžius toliau didėja.
Pasibaigus 20 mth amžiaus vaikai su Dauno sindromu retai gyveno praeityje 9 metus. Dabar, dėka pažangos gydymo, dauguma žmonių su sąlyga gyvens iki 60 metų. Kai kurie gali gyventi dar ilgiau.
Žmonės su Dauno sindromu gali turėti kitų medicininių problemų.
Daugelis su sąlyga gimęs vaikas neturi kitų sunkių gimdymų defektų, tačiau kai kurie bus. Dažniausiai yra klausos praradimas. Trys ketvirtadaliai žmonių su Dauno sindromu turi klausos sutrikimų. Obstrukcinė miego apnėja veikia 50-75 proc. Žmonių, kuriems yra Dauno sindromas, ir pusė visų Dauno sindromo turinčių žmonių taip pat gimsta su širdies defektais.
Kūdikiai, kurie taip pat gimsta su įgimtu širdies defektu, greičiau mirs pirmaisiais gyvenimo metais.
Kūdikiams, gimę su Dauno sindromu, kurie taip pat turi širdies nepakankamumą gimdymo metu, beveik penkis kartus dažniau miršta iki jų pirmojo gimtadienio. Be to, įgimtas širdies nepakankamumas yra vienas iš didžiausių mirties prognozių iki 20 metų. Tačiau nauji širdies chirurgijos pokyčiai padeda žmonėms, turintiems būklę, gyventi ilgiau.
Sumažėja kūdikiai, gimę su Dauno sindromu, kurie mirė prieš savo pirmąjį gimtadienį.
Nuo 1979 m. Iki 2003 m. Mirties atvejų asmeniui, gimęs su Dauno sindromu per pirmuosius gyvenimo metus, sumažėjo apie 41 procentą. Tai reiškia, kad apie penkis procentus kūdikių, gimę su Dauno sindromu, mirs nuo 1 metų amžiaus.
Pusė vyresnio amžiaus suaugusiųjų su Dauno sindromu atsiras atminties praradimas.
Žmonės su Dauno sindromu gyvena daug senesni, tačiau, kai jie tampa senesni, jiems nėra įprasta vystytis mąstymo ir atminties problemų. Šie požymiai ir simptomai dažnai prasideda maždaug 50 metų amžiaus. Žmonės su Dauno sindromu pirmą kartą gali rodyti Alzheimerio ligos požymius savo penkiasdešimtmečio ir šešiasdešimtojo dešimtmečio.
Ankstyva intervencija yra gyvybiškai svarbi.
Nors Dauno sindromas negali būti išgydomas, gydymo ir mokymo gyvenimo įgūdžiai gali daug nuveikti gerinant vaiko ir galų gale suaugusio gyvenimo kokybę. Gydymo programos dažnai apima fizinę, kalbinę ir profesinę terapiją, gyvenimo įgūdžių pamokas ir švietimo galimybes. Daugelis mokyklų ir fondų siūlo labai specializuotas klases ir programas vaikams ir suaugusiems su Dauno sindromu.
Kiekvienos rasės kūdikiai gali turėti Dauno sindromą.
Dauno sindromas nėra vienoje rasėje labiau nei kitas.Tačiau, deja, juodi kūdikiai, gimę būkle, mažiau tikėtina, kad jie išgyvens dar ankstyviau. Priežastys, kodėl nėra aiškios.
Moterys, turinčios vieno vaiko su Dauno sindromu, turi didesnę tikimybę turėti kitą vaiko, turinčio būklę.
Jei moteriai yra vienas vaikas su tokia būkle, jo rizika susirgti antra sindromu sergantys vaikai yra maždaug 1 iš 100. Moterys, turinčios vaiką su Dauno sindromu, gali išaugti moters gyvenime, ypač po 35 metų amžiaus.
Atimti
Dauno sindromas tebėra dažniausiai pasitaikantis chromosomų sutrikimas, kurio metu vaikai gimsta Jungtinėse Amerikos Valstijose, tačiau ateityje jie tampa ryškesni. Padidėjus gydymui ir gydymui, gyvenimo trukmė didėja, o žmonės su Dauno sindromu klestėja. Geresnis supratimas apie komplikacijas ir prevencines priemones padeda globėjams, pedagogams ir gydytojams numatyti ir planuoti ilgesnę ateitį.
