Kas yra pjautuvo ląstelių anemija?
Pjautuvinė ląstelių anemija (SCA), kartais vadinama pjautuvine ląstelių liga, yra kraujo sutrikimas, dėl kurio organizmas sukelia neįprastą hemoglobino formą, vadinamą hemoglobinu S. Hemoglobinas perneša deguonį ir yra raudonųjų kraujo kūnelių (RBC).
Nors RBC paprastai yra apvalios, hemoglobinas S sukelia juos C formos, todėl jie atrodo kaip pjautuvas. Ši forma daro juos stipresnes, neleidžia jiems lenkimo ir lankstymo judant per kraujagysles.
Dėl to jie gali įstrigti ir blokuoti kraujo tekėjimą per kraujagysles. Tai gali sukelti daug skausmo ir ilgalaikį poveikį jūsų organams.
Hemoglobinas S taip pat suskaidomas greičiau ir negali nešiotis tokio kiekio deguonies kaip tipiškas hemoglobinas. Tai reiškia, kad žmonėms su SCA yra mažesnis deguonies kiekis ir mažiau RBC. Abu šie veiksniai gali sukelti įvairias komplikacijas.
Ar SCA galima išvengti?
Pjautuvo ląstelių anemija yra genetinė būklė, su kuria žmonės gimsta, o tai reiškia, kad nėra galimybės "sugauti"? tai iš kažko kito. Vis dėlto jums nereikia turėti SCA, kad jūsų vaikas galėtų tai padaryti.
Jei turite SCA, tai reiškia, kad paveldėjote du pjautuvo ląstelių genus - vieną iš savo motinos ir vieną iš savo tėvo. Jei neturite SCA, bet kiti jūsų šeimos nariai gali būti paveldę tik vieną pjautuvo ląstelių geną. Tai žinoma kaip pjautuvo ląstelių bruožas (SCT). Žmonės su SCT turi tik vieną pjautuvo ląstelių geną.
Nors SCT nesukelia jokių simptomų ar sveikatos problemų, nes tai padidina jūsų vaiko, vartojančio SCA, galimybes. Pavyzdžiui, jei jūsų partneris turi SCA arba SCT, jūsų vaikas gali paveldėti du pjautuvių ląstelių genus, dėl kurių SCA.
Bet kaip tu žinai, jei nešiojate pjautuvo ląstelių geną? O kas apie jūsų partnerio genus? Štai kur atvyksta kraujo tyrimai ir genetinis patarėjas.
Kaip sužinoti, ar aš turiu geną?
Galite sužinoti, ar nešiojate pjautuvo ląstelių geną paprastu kraujo tyrimu. Gydytojas ims nedidelį kraujo kiekį iš venų ir analizuos jį laboratorijoje. Jie ieškos hemoglobino S, neįprastos formos hemoglobino, dalyvaujančio SCA.
Jei yra hemoglobino S, tai reiškia, kad turite SCA arba SCT. Norint patvirtinti, kuris iš jų yra, gydytojas stebės kitą kraujo tyrimą, vadinamą hemoglobino elektroforeze. Šis bandymas atskiria skirtingus hemoglobino tipus nuo nedidelio jūsų kraujo mėginio.
Jei jie mato tik hemoglobino S, turite SCA. Bet jei jie mato ir hemoglobino S, ir tipišką hemoglobino, turite SCT.
Jei turite SCA šeimos istoriją ir planuojate turėti vaikų, šis paprastas testas padės geriau suprasti jūsų galimybes perduoti geną. Pjautuvo ląstelių genai taip pat dažniau būna tam tikrose populiacijose.
Pasak Ligų kontrolės centrų, SCT yra labiausiai paplitusi tarp Afrikos amerikiečių. Tai taip pat dažniau randama žmonėse su protėviais iš:
- Afrikos dalis į pietus nuo Sacharos
- Pietų Amerika
- Centrinė Amerika
- Karibai
- Saudo Arabija
- Indija
- Viduržemio jūros regiono šalyse, pavyzdžiui, Italijoje, Graikijoje ir Turkijoje
Jei nesate tikri dėl savo šeimos istorijos, bet manote, kad galite patekti į vieną iš šių grupių, apsvarstykite galimybę atlikti kraujo tyrimą, kad būtumėte tikri.
Ar yra koks nors būdas įsitikinti, kad aš neleisiu perduoti geno?
Genetika yra sudėtingas dalykas. Net jei jūs ir jūsų partneris patikrinsite ir nustatysite, kad jie nešioja geną, ką reiškia tai jūsų būsimiems vaikams? Ar vis dar saugu turėti vaikų? Ar turėtumėte apsvarstyti kitas galimybes, pvz., Įvaikinimą?
Genetinis patarėjas gali padėti jums naršyti tiek kraujo tyrimo rezultatus, tiek po to pateiktus klausimus. Žiūrėdami ir iš jūsų, ir iš jūsų partnerio atliktus bandymų rezultatus, jie gali suteikti jums konkretesnės informacijos apie jūsų vaiko galimybes SCT ar SCA.
Išvada, kad bet kokius ateities vaikus su savo partneriu SCA taip pat gali būti sunku išnagrinėti. Genetiniai patarėjai gali padėti jums naršyti šias emocijas ir apsvarstyti visas jums prieinamas galimybes.
Jei gyvenate Jungtinėse Amerikos Valstijose ar Kanadoje, Nacionalinė genetikos patarėjų asociacija turi priemonę, padėsiančią surasti genetinį patarėją jūsų vietovėje.
Esmė
SCA yra paveldima būklė, dėl kurios sunku išvengti. Bet jei esate susirūpinęs, kad turite vaiką su SCA, galite atlikti keletą veiksmų, kad užtikrintumėte, jog jie neturės SCA. Atminkite, kad vaikai paveldės abi partnerius, todėl įsitikinkite, kad jūsų partneris taip pat atliks šiuos veiksmus.
