Jei jūsų vaikas turi cistinę fibrozę (CF), jų genai vaidina svarbų vaidmenį jų būklėje. Konkretūs genai, kurie sukelia CF, taip pat turės įtakos vaistų, kurie jiems gali veikti, tipus. Štai kodėl svarbu suprasti, kokią dalį genų vaidina CF, priimant sprendimus dėl jūsų vaiko sveikatos priežiūros.
Kaip genetinės mutacijos sukelia CF?
CF sukelia cistinės fibrozės transmembranos laidumo reguliatoriaus (CFTR) genas. Šis genas yra atsakingas už CFTR baltymų gamybą. Kai šie baltymai veikia tinkamai, jie padeda reguliuoti skysčių ir druskos srautą į ląsteles ir iš jų.
Pasak Cistinio fibrozės fondo (CFF), mokslininkai nustatė daugiau kaip 1700 skirtingų genų mutacijų tipų, galinčių sukelti CF. Norint plėtoti CF, jūsų vaikas turi paveldėti dvi mutavusios CFTR genas - vienas iš kiekvieno biologinio tėvo.
Priklausomai nuo konkretaus tipo genetinių mutacijų, kurias turi jūsų vaikas, jie gali nesugebėti gaminti CFTR baltymų. Kitais atvejais jie gali gaminti CFTR baltymus, kurie tinkamai neveikia. Šie defektai sukelia gleivių susidarymą plaučiuose ir kelia jiems komplikacijų pavojų.
Kokios rūšies mutacijos gali sukelti CF?
Mokslininkai sukūrė įvairius būdus klasifikuoti mutacijas CFTR genas Šiuo metu jie rūšiuoja CFTR genų mutacijos į penkias grupes, remiantis problemomis, kurias jos gali sukelti:
- 1 klasė: baltymų gamybos mutacijos
- 2 klasė: baltymų apdorojimo mutacijos
- 3 klasė: užsikimšimo mutacijos
- 4 klasė: laidumo mutacijos
- 5 klasė: nepakankamos baltymų mutacijos
Konkrečios rūšys genetinių mutacijų, kurias gali sukelti jūsų vaikas, gali turėti įtakos jų atsiradusiems simptomams. Tai taip pat gali paveikti jų gydymo galimybes.
Kaip genetinės mutacijos paveikia gydymo galimybes?
Pastaraisiais metais mokslininkai pradėjo derinti skirtingų rūšių vaistus su skirtingų tipų mutacijomis CFTR genas Šis procesas yra žinomas kaip "teratyping". Tai gali padėti jūsų vaiko gydytojui nustatyti, kuris gydymo planas jiems yra geriausias.
Priklausomai nuo jūsų vaiko amžiaus ir genetikos, jų gydytojas gali skirti CFTR moduliatorių. Ši klasė vaistų gali būti naudojama kai kuriems žmonėms, sergantiems CF. Konkrečios CFTR moduliatorių rūšys dirba tik tam tikrų tipų žmonėms CFTR genų mutacijos.
Kol kas JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino tris CFTR moduliacines terapijas:
- ivacafto (Kalydeco)
- lumakafto / ivakafto (Orkambi)
- Tezacafto / Ivakafto (Symdeko)
Apie 60 proc. Žmonių, sergančių CF, galėtų pasinaudoti vienu iš šių vaistų, praneša CFF. Ateityje mokslininkai tikisi sukurti kitas CFTR moduliacines terapijas, kurios galėtų būti naudingos daugiau žmonių.
Kaip sužinoti, ar mano vaikui tinkamas gydymas?
Jei norite sužinoti, ar jūsų vaikas gali naudotis CFTR moduliatoriumi ar kitokiu gydymu, pasitarkite su savo gydytoju. Kai kuriais atvejais jų gydytojas gali užsisakyti testus, kad sužinotų daugiau apie jūsų vaiko būklę ir apie tai, kaip jie gali reaguoti į vaistus.
Jei CFTR moduliatoriai nėra tinkami jūsų vaikui, yra kitų gydymo būdų. Pavyzdžiui, jų gydytojas gali nurodyti:
- gleivių skiedikliai
- bronchodilatatoriai
- antibiotikai
- virškinimo fermentai
Be vaistų išrašymo, jūsų vaiko sveikatos tarnyba gali išmokyti jus, kaip atlikti kvėpavimo takų pašalinimo metodus (ACT), kad išstumtų ir nutekėtų gleivės iš vaiko plaučių.
Ištrauka
Daugelis skirtingų tipų genetinių mutacijų gali sukelti CF. Konkretūs genetinių mutacijų tipai, kuriuos jūsų vaikas gali paveikti jų simptomus ir gydymo planą. Norėdami sužinoti daugiau apie vaiko gydymo galimybes, pasitarkite su gydytoju. Daugeliu atvejų jų gydytojas rekomenduos genetinius tyrimus.
