Cistinės fibrozės tyrimas
Cistinė fibrozė (CF) yra genetinė liga. Tai visų pirma veikia kvėpavimo sistemą ir slopina organizmo gebėjimą išvalyti gleives. Jis taip pat veikia kasą ir virškinimo sistemą ir gali sukelti problemų su kiekvienu organu organizme.
Ankstyvi CF diagnozė ir gydymas gali pagerinti sveikatą ir padidinti jo gyvenimo laiką.
Toliau pateikiami kai kurie tyrimai, kuriuos gydytojai naudoja cistinės fibrozės diagnozavimui ir įvertinimui.
| Testas | Rezultatai, kurie gali reikšti cistinę fibrozę (CF) |
| naujagimio atranka (imunoreaktyvus trypsinogeno tyrimas) | didelis imunoreaktyvus tripsinogenas |
| prakaito testas | chlorido lygis lygus arba didesnis kaip 60 mmol / L |
| išmatų testas | neigiamas trippsinui ir chimotripsinui |
| nosies potencialo skirtumo testas (NPDT) | Nenormalus natrio ir chlorido kiekis kvėpavimo takuose |
Naujagimio atranka (imunoreaktyvus trypsinogenas)
Jungtinėse Amerikos Valstijose naujagimiai yra testuojami dėl įvairių sveikatos būklių. Tai žinoma kaip naujagimio atranka. Atranka paprastai atliekama per 24-48 valandas po vaiko gimimo. Gydytojas renkasi kraujo mėginį ir siunčia jį laboratorijai analizuoti. Kraujas traukiamas iš kulno, o bandymas kartais vadinamas kulno lazdele.
CF testas įtrauktas į naujagimio atranką. Šiame bandyme yra kraujo cheminė medžiaga, vadinama imunoreaktyviu tripsinogenu (IRT). IRT gaminama kasoje. Iš ten jis keliauja į žarnyną. CF sukelia tiek daug gleivių, kad blokuoja IRT nuo žarnyno patekimo. Dėl to labai padidėja IRT kiekis kraujyje.
Bandymo rezultatas, rodantis didelį IRT lygį, rodo CF. Paprastai po to atliekamas prakaito testas diagnozei patvirtinti.
Prakaito testas arba prakaito chlorido bandymas
CF gali sukelti žmonėms prarasti iki penkių kartų daugiau druskos per prakaitą nei įprastai. Prakaito testas rodo druskos kiekį prakaito mėginyje.
Jei jūsų naujagimio atrankos testas rodo CF, po jo turėtų būti prakaito testas. Gydytojas gali tai atlikti, kai tik jūsų kūdikiui bus pakankamai prakaito, dažniausiai nuo dviejų iki keturių savaičių.
Bandymo paruošimo nereikia. 24 valandas prieš bandymą neturėtumėte naudoti odos kremo ar losjono ant jūsų kūdikio odos. Paprastai gerai, jei reikia, padėkliuko kremo naudojimui, bet pirmiausia pasitarkite su savo gydytoju. Paprastai bandymas atliekamas jūsų kūdikio rankose ar kojose.
Prakaito testas yra neinvazinis. Jūsų gydytojas pradės vartoti bespalvį bekvapį cheminį preparatą, kuris padeda organizmui gaminti prakaitą mažoje kūdikio odos vietoje. Tada jie penkių minučių pradės veikti elektrine stimuliacija ir apie pusvalandį padengsime marlę. Tada prakaitas surenkamas ir analizuojamas.
Štai kokie rezultatai reiškia:
Kūdikiams iki 6 mėnesių amžiaus:
| Chlorido lygis | CF diagnozė |
| lygus arba mažesnis kaip 29 mmol / L | neigiamas: mažai tikėtina |
| 30 - 59 mmol / l | tarpinis: galimas |
| lygus arba didesnis kaip 60 mmol / L | teigiamas: tikėtina |
| Po šešių mėnesių amžiaus: | Chlorido lygis |
| CF diagnozė | lygus arba mažesnis nei 39 mmol / L |
| neigiamas: mažai tikėtina | 40 - 59 mmol / l |
| tarpinis: galimas | lygus arba didesnis kaip 60 mmol / L |
Jei jūsų kūdikiui yra tarpinis arba teigiamas rezultatas, jūsų gydytojas gali pakartoti testą diagnozei patvirtinti.
Sužinokite daugiau: Amniocentesis "
Išmatų testas
CF veikia kasos funkciją. Jei jūsų kūdikio kasa veikia tinkamai, išmatose turi būti šiek tiek trippsino ir chimotripsino. Jūsų gydytojas gali išsiaiškinti, atsiųsdamas savo kūdikio išmatų mėginį analizavimui.
Jei bandymas yra teigiamas trippsinui ir chimotripsinui, tai reiškia, kad jūsų kūdikio kasa veikia gerai ir jie neturi CF. Kadangi tai yra atrankos testas, neigiamas rezultatas nebūtinai reiškia, kad jūsų kūdikiui yra CF. Jums dar reikės daugiau testų diagnozei patvirtinti.
Šis testas taip pat naudingas žmonėms, kuriems jau diagnozuota CF, ar jie turi problemų dėl jų kasos funkcijos. Testą galima atlikti visų amžiaus grupių žmonėms.
Nazinio potencialo skirtumo testas (NPD)
Šis bandymas nustato natrio ir chlorido srautą nosies gleivinėse, kurios yra nenormalios žmonėms, sergantiems CF
Kad atliktumėte tyrimą, jūsų gydytojas įdės elektrodą į savo vaiko nosį. Tada skysčiams bus leidžiama tekėti. Šis elektrodas yra naudojamas natrio ir chlorido įkvėpimui į nosies epitelią įtampos ar srauto matavimui. Tai taip pat gali reikalauti IV. Bandymas gali būti šiek tiek nepatogus dėl elektrodo išdėstymo. Dėl to jauni vaikai gali netoleruoti testo arba gali reikalauti vaistų, kad padėtų jiems atsipalaiduoti bandymo metu.
Šis testas nėra visur ir yra labiau invazinis nei kiti CF testai. Jis dažniausiai yra skirtas tada, kai prakaito ar genetinio testo rezultatai nėra aiškūs.
Kartu su kitais bandymo rezultatais, nenormalus natrio ir chlorido kiekis kvėpavimo takuose gali padėti nustatyti diagnozę.
Prenatalinė patikra
Nėštumo metu jūsų kūdikiui galima patikrinti dviem būdais.
- Amniocentezė: šios procedūros metu jūsų gydytojas pradės vartoti adatą į pilvo sieną. Tuomet iš kūdikio maišelio išimamas skystis ir siunčiamas į laboratoriją analizei. Šis testas gali būti atliekamas nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės.
- Chorioninės vilnos mėginių ėmimas (CVS). Šiame bandyme jūsų gydytojas pateiks ploną mėgintuvėlį per makštį ir gimdos kaklelį, kad pasiektų placentą. Jie paims mažą audinio mėginį iš placentos ir atsiųs jį į laboratoriją. Šis testas gali būti atliktas po devynios nėštumo savaitės.
Skaityti daugiau: Testas dėl prakaitavimo elektrolitų "
Po amniocentezės ar CVS patologas patikrins genus, kad nustatytų, ar jūsų kūdikis yra nešėjas, ar yra cistinė fibrozė. Jūs gausite genetinę konsultaciją, kad aptartumėte šiuos rezultatus ir tai, ką jie reiškia jūsų kūdikiui.
Tolesni žingsniai
Kai patvirtinama CF diagnozė, reikia atlikti keletą kitų testų, kad būtų galima įvertinti būklę. Kai kurie iš jų yra:
- genetiniai tyrimai specifinio genetinio defekto nustatymui
- krūtinės rentgeno spinduliai, siekiant rinkti informaciją apie plaučių ir širdies funkciją
- sinusų rentgeno spinduliai, siekiant patikrinti, ar nėra sinusų komplikacijų
- skrandžio mėginys, norint sužinoti, ar bakterijos yra gleivinės Pseudomonas yra, paprastai pasireiškianti pažengusia CF
Taip pat yra keli skirtingi bandymai, susiję su kvėpavimu į vamzdį. Jie skirti parodyti, kaip gerai veikia plaučiai.
Gydant CF naudojami įvairūs metodai, kad plaukai ir kvėpavimo takai būtų aiškūs. Maisto papildai taip pat labai svarbūs.
Specialūs gydymo būdai skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus, tačiau gali apimti keletą rūšių vaistų, fizinės terapijos ir fizinių pratimų. Komplikacijos vertinamos taip, kaip jos atsiranda. Kai kuriais atvejais būtina operacija, įskaitant plaučių transplantaciją.
Outlook
Nėra CF išgydyti. Tai progresuojanti liga, kuri reikalauja visą gyvenimą trunkančio valdymo. Šiandienos gydymas padeda žmonėms, sergantiems cistine fibroze, mėgautis geresne gyvenimo kokybe ir ilgesniu gyvenimu. Vidutinis išgyvenimo amžius šiandien yra beveik 40.
Vežėjo patikra
Jei turite šeimos CF istoriją, galbūt norėsite apsvarstyti genetinius tyrimus prieš pradedant vaikus. Tai galite padaryti, net jei jau esate nėščia.
Jei atliekate paprastą kraujo tyrimą arba seilių tyrimą, genetikos patarėjas gali patikrinti, ar esate nenormalaus geno nešėjas.
Vaikas gali turėti tik CF, jei abu tėvai perduoda nenormalią geną. Jei abu tėvai yra vežėjai, yra:
- 25 proc. Tikimybė, kad jų vaikas turės CF
- 50 proc. Tikimybė, kad jų vaikas bus tik vežėjas
- 25 proc. Tikimybė, kad jų vaikas neturės ligos ar bus vežėjas
Yra daug nenormalių CF geno defektų. Šie genetiniai tyrimai gali aptikti labiausiai paplitusius.
Jei paveldėjote vieną sugadintą geną ir vieną įprastą geną, esate vežėjas. Jei vienas iš tėvų yra išbandytas ir nustatytas, kad jis yra vežėjas, tada antrasis tėvas turėtų būti išbandytas.
Jei abu tėvai testuos teigiamą ir jau esate nėščia, galite apsvarstyti prenatalinį tyrimą, ar jūsų kūdikis turi CF, ar taip pat yra nešėjas.
Genetikos patarėjas gali suteikti jums reikiamą informaciją, kad jūsų šeimos nariai priimtų tinkamus sprendimus.
