Kas yra pjautuvo ląstelių anemija?
Pjautuvinė ląstelių anemija yra genetinė būklė, būdinga nuo gimimo. Daugelis genetinių būklių sukelia jūsų motinos, tėvo ar abiejų tėvų pokyčių arba mutavusių genų.
Žmonėms su pjautuvo ląstelių anemija yra raudonųjų kraujo ląstelių, kurios yra formos kaip pusmėnulis ar pjautuvas. Ši neįprasta forma yra dėl hemoglobino geno mutacijos. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių molekulė, leidžianti deguonį tiekti į audinius visame kūne.
Pjautuvinės raudonosios kraujo kūnelės gali sukelti įvairias komplikacijas. Dėl netaisyklingos formos jie gali įstrigti kraujagyslėse, dėl to atsiranda skausmingi simptomai. Be to, pjautuvinės ląstelės miršta greičiau nei įprasti raudonieji kraujo kūneliai, dėl kurių gali atsirasti anemija.
Kai kurios, bet ne visos, genetinės sąlygos gali būti paveldimos iš vieno ar abiejų tėvų. Pjautuvinė anemija yra viena iš šių sąlygų. Jo paveldėjimo modelis yra autosominis recesyvinis. Ką reiškia šie terminai? Kaip tiksliai yra pjautuvo ląstelių anemija, perduodama nuo tėvų iki vaiko? Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau.
Koks skirtumas tarp dominuojančio ir recesinio geno?
Genetikai naudoja terminus dominuojančią ir recesyvinę, kad apibūdintų tikimybę, kad tam tikras bruožas bus perduotas naujos kartos.
Turite du kiekvieno geno egzempliorius - vieną iš tavo motinos ir kitą iš tavo tėvo. Kiekviena geno kopija vadinama aleliu. Jūs galite gauti dominuojančią alelį iš kiekvieno tėvo, recesyvinės alelės iš kiekvieno tėvo ar vieną iš kiekvienos iš tėvų.
Dominuojantys aleliai paprastai viršija recesinius alelius, taigi ir jų pavadinimai. Pvz., Jei paveldėsite savo tėvo recesyvinę alelę ir dominuojančią iš savo motinos, paprastai atsirasite požymis, susijęs su dominuojančia alelija.
Pjautuvo ląstelių anemijos bruožas yra recesyvinėje hemoglobino geno alelėje. Tai reiškia, kad turite turėti dvi recesinės alelio kopijas - vieną iš savo motinos ir vieną iš tavo tėvo.
Žmonės, turintys vieną dominuojančią ir vieną recesinę alelio kopiją, neturės pjautuvo ląstelių anemijos.
Ar pjautuvo ląstelių anemija yra autosominė arba su lytimi susijusi?
Su autosomaliais ir su lytimi susijusios chromosomos, kad alelis yra ant.
Kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje paprastai yra 23 poros chromosomų. Iš kiekvienos poros, viena chromosoma yra paveldima iš tavo motinos, o kita - iš tavo tėvo.
Pirmosios 22 poros chromosomų vadinamos autosomomis ir yra vienodos tarp vyrų ir moterų.
Paskutinė chromosomų pora vadinama lytine chromosoma. Šios chromosomos skiriasi tarp lyčių. Jei esate motina, gavo iš savo motinos X chromosomą ir savo tėvo X chromosomą. Jei esate vyras, jūs gavote iš savo motinos X chromosomą ir savo tėvo Y chromosomą.
Kai kurios genetinės sąlygos yra susijusios su lytimi, o tai reiškia, kad alelis yra X ar Y lyties chromosomos. Kiti yra autosomalūs, tai reiškia, kad alelis yra vienoje iš autosomų.
Pjautuvo ląstelių anemijos alelė yra autosominė, tai reiškia, kad ji gali būti nustatyta vienoje iš kitų 22 porų chromosomų, bet ne X ir Y chromosomose.
Kaip galiu pasakyti, ar aš perduosiu geną savo vaikui?
Norėdami turėti pjautuvo ląstelių anemiją, turite turėti dvi recesinės pjautuvinės ląstelės alelio kopijas. Bet kaip apie tuos, kurių tik viena kopija? Šie žmonės yra žinomi kaip vežėjai. Jie sako, kad turi pjautuvo ląstelių bruožą, bet ne sirupo ląstelių anemija.
Veislės turi vieną dominuojantį alelį ir vieną recesinį alelį. Nepamirškite, kad dominuojantis alelis paprastai pakeičia recesyvinį alelį, todėl vežėjai paprastai neturi būklės simptomų. Bet jie vis tiek gali perduoti recesyvinę alelę savo vaikams.
Toliau pateikiami keli pavyzdiniai scenarijai, parodantys, kaip tai gali įvykti:
- 1 scenarijus. Nei tėvui nėra recesyvinio pjautuvo ląstelių alelio. Nė vienas jų vaikas neturės pjautuvo ląstelių anemijos arba bus recesinis alelis.
- 2 scenarijus. Vienas iš tėvų yra vežėjas, o kitas - ne. Jokie jų vaikai neturės pjautuvo ląstelių anemijos. Tačiau 50 proc. Tikimybė, kad vaikai bus vežėjai.
- 3 scenarijus. Abu tėvai yra vežėjai. Yra tikimybė, kad 25 proc. Jų vaikai gaus du recesinius alelius, sukeliančius pjautuvo ląstelių anemiją. Taip pat 50 proc. Tikimybė, kad jie bus vežėjas. Galiausiai taip pat yra 25 proc. Tikimybė, kad jų vaikai neapsiribos aleliu.
- 4 scenarijus. Vienas iš tėvų nėra vežėjas, bet kitoje yra pjautuvo ląstelių anemija. Jokie jų vaikai neturės pjautuvo ląstelių anemijos, tačiau jie visi bus vežėjai.
- 5 scenarijus. Vienas iš tėvų yra vežėjas, o kitoje - pjautuvo ląstelių anemija. Yra 50 proc. Tikimybė, kad vaikams bus pjautuvo ląstelių anemija ir 50 proc. Tikimybė, kad jie bus vežėjai.
- 6 scenarijus. Abu tėvai turi pjautuvo ląstelių anemiją. Visi jų vaikai turės pjautuvo ląstelių anemiją.
Kaip sužinoti, ar aš esu vežėjas?
Jei turite pjautuvo ląstelių anemijos šeimos istoriją, tačiau jūs neturite savęs, galite būti vežėjas. Jei žinote savo šeimos narius ar nežinote apie savo šeimos istoriją, paprastas tyrimas gali padėti nustatyti, ar turite pjautuvo ląstelių alelį.
Gydytojas ims mažą kraujo mėginį, paprastai iš piršto, ir išsiųs jį laboratorijoje. Pasibaigus rezultatams, genetinis patarėjas perims juos kartu su jumis, kad padėtų jums suprasti, kaip galite perduoti alelį savo vaikams.
Jei atliksite recesyvinį alelį, tai yra gera idėja, kad jūsų partneris taip pat atliktų testą. Naudodamiesi abiejų testų rezultatais, genetinis patarėjas gali padėti jums suprasti, kaip pjautuvinė ląstelių anemija gali paveikti būsimus vaikus kartu.
Esmė
Pjautuvo ląstelių anemija yra genetinė būklė, turinti autosominio recesyvinio paveldėjimo modelį. Tai reiškia, kad būklė nėra susieta su lyties chromosomomis. Tam, kad būtų įvykdyta sąlyga, kas nors turi gauti dvi recesinės alelio kopijas. Žmonės, turintys vieną dominuojančią ir vieną recesinę alelę, vadinami vežėjais.
Pjautuvo ląstelių anemijos paveldėjimo scenarijus yra daug, priklausomai nuo abiejų tėvų genetikos. Jei esate susirūpinę, kad jūs arba jūsų partneris gali perduoti alelę ar būklę savo vaikams, paprastas genetinis testas gali padėti jums pereiti prie visų galimų scenarijų.
