Kas yra Aleksandro ligos?
Aleksandro liga yra labai retas nervų sistemos sutrikimas. Paprastai nervų pluoštai yra padengiami riebaliniu sluoksniu, vadinamu mielinu. Mielinas apsaugo nervinius pluoštus ir padeda jiems perduoti impulsus. Aleksandro ligos metu mielinas sunaikinamas. Tai reiškia, kad nervų impulsų perdavimas yra sutrikęs, o nervų sistemos funkcijos sutrikdomos.
Neįprastos baltymų nuosėdos specializuotose ląstelėse, kurios palaiko smegenis ir nugaros smegenis, taip pat yra žmonėms su Aleksandro liga.
Kokie simptomai?
Aleksandro ligos simptomai gali skirtis. Jie labai priklauso nuo pradžios amžiaus. Simptomai gali būti:
- spazmai
- mokymosi sutrikimas
- maitinimo problemos
- padidintas galvos dydis
- hidrocefalija (skystis smegenyse)
- išsiplėtusi smegenys
- atidėtas vystymasis
- traukuliai
- nesugebėjimas klestėti
- sutrikus judumui
- kalbos problemos
- psichinė regresija
- sunku rijoti
- negalėjimas kosėti
- miego sutrikimai
Simptomų sunkumas taip pat gali labai skirtis. Apskritai, kuo anksčiau yra ligos pradžia, tuo sunkesni simptomai ir greičiau būklė progresuoja.
Aleksandro liga yra mirtina. Daugelis kūdikių, turinčių būklę, negyvena praėjus pirmiesiems gyvenimo metams. Vaikai, kurie vystosi ligos nuo 4 iki 10 metų, linkę laipsniškai mažėti. Jie gali gyventi keletą metų po diagnozės, o kai kurie gali gyventi vidutinio amžiaus.
Kas sukelia šią ligą?
Remiantis Genetikos ir retųjų ligų informacijos centro duomenimis, Aleksandro ligą sukelia gliaudinio rūgštinio baltymo rūgštinio baltymo (GFAP) geno defektas maždaug 90 procentų atvejų. GFAP genas yra susijęs su ląstelių struktūros plėtra, tačiau reikia daugiau tyrimų, kad suprastų GFAP specifinį vaidmenį sveikatai ir ligoms. Neaišku, kas sukelia Aleksandro ligą nedaugeliu kitų atvejų.
Genų defektas, atrodo, nėra paveldimas. Vietoj to, atrodo, atsitinka atsitiktinai. Buvo pranešta apie kai kuriuos šeimos Aleksandro ligos atvejus. Tačiau dažniau tai yra suaugusiųjų forma.
Pasak Nacionalinių sveikatos institutų, nuo 1949 m. Buvo pranešta tik apie 500 Aleksandro ligos atvejų.
Kaip diagnozuojama?
Gydytojai dažnai įtaria Aleksandro ligą, remiantis pateiktais simptomais. Tada jie ims kraujo mėginį, kuris bus siunčiamas genetiniams tyrimams. Daugeliu atvejų kraujo tyrimas paprastai reikalauja, kad gydytojai diagnozuotų.
Kokie gydymo būdai?
Šiuo metu Aleksandro ligos gydymas nėra. Gali būti gydomi tik simptomai. Kadangi būklė nėra speciali terapija, globėjai siekia palaikyti ligą. Ypatingas dėmesys skiriamas:
- bendra priežiūra
- profesinė ir fizinė terapija
- mitybos poreikius
- Kalbos terapija
- antibiotikai, skirti bet kuriai infekcijai
- vaistų nuo epilepsijos kontroliuoti priepuolius
Hidrocefalija gali būti iš dalies atleista operacija. Operacija susijusi su šunto įterpimu, kad smegenys išstumtų šiek tiek skysčio ir sumažintų spaudimą smegenims.
Kaip tai daro įvairioms amžiaus grupėms?
Aleksandro ligos vaikams
Dažniausiai sutrikimas yra nustatomas ankstyvoje vaikystėje iki 2 metų. Jis būdingas:
- traukuliai
- kietų rankų ir kojų standumas
- padidėjęs smegenų ir galvos dydis
- mokymosi sutrikimas
- vystymosi delsimas
Retkarčiais liga gali vystytis vėliau vaikystėje. Vyresni vaikai linkę susidaryti panašias simptomas, kai suaugę ligoniai.
Aleksandro liga suaugusiems
Kai vyresniems vaikams ir suaugusiesiems pasireiškia simptomai, paprastai būna šie:
- blogas koordinavimas (ataksija)
- rijimo sunkumai
- kalbos problemos
- traukuliai
Apskritai, Aleksandro liga yra mažiau stipri, kai jis vystosi suaugus. Šiame etape galvos skausmas ir protinis sugebėjimas gali būti visiškai normalus. Tačiau kartais yra lėtas psichinis nuosmukis.
Senyvo amžiaus žmonės (65 m. Ir daugiau) serga Aleksandro liga
Labai retas atvejis, kai Aleksandro liga vystosi šį pavėluotą gyvenimą. Jei taip, simptomai dažnai klaidingi dėl išsėtinės sklerozės ar smegenų auglio. Šių ligų sunkumas dažnai yra toks lengvas, kai Aleksandro ligos diagnozė po mirties, kai autopsija atskleidžia neįprastus baltymų telkinius smegenyse.
Kokia perspektyva?
Žmonių su Aleksandro ligos perspektyvos apskritai yra gana menkos. "Outlook" labai priklauso nuo amžiaus atsiradimo. Kūdikiai, kurie serga liga iki 2 metų amžiaus, paprastai negyvena nuo 6 metų amžiaus. Vyresniems vaikams ir suaugusiems ligos paprastai trunka lėčiau, o simptomai nėra tokie dideli. Kai kuriuose suaugusiųjų ligos atvejų simptomų nėra.
Jei jūsų vaikas gavo Aleksandro ligos diagnozę, yra organizacijų, kurios gali teikti paramą. "United Leukodystrophy Foundation" ir "Contact" ne tik siūlo pagalbą ir pagalbą, bet taip pat gali sujungti jus su kitomis šeimomis, turinčiomis tų pačių sąlygų vaikų.
