Apžvalga
Kiekvienas žmogaus kūnas turi 5-metiltetrahidrofolato geną. Tai taip pat žinomas kaip MTHFR.
MTHFR atsako už folio rūgšties, kuri sukuria folatų, suskaidymą. Kai kurios sveikatos būklės ir sutrikimai gali pasireikšti be pakankamai folatų ar netinkamo MTHFR genu.
Nėštumo metu moterims, kurios testuoja mutavusio MTHFR geno teigiamą reikšmę, gali padidėti persileidimų, preeklampsijos ar kūdikio, gimusio gimdymo defektais, pvz., Spina bifida, rizika.
Štai kas jums reikia žinoti, kaip išbandyti šį geną ir kaip jis gali turėti įtakos nėštumui.
Ką veikia MTHFR genas?
MTHFR tvarko vitamino folio rūgšties skilimą. Šis suskilimas sukelia padidėjusį homocisteino kiekį. Homocisteinas yra cheminė medžiaga, pagaminta iš aminorūgščių mūsų organizmuose, kai išsiskiria folio rūgštis. Jei folio rūgštis nėra suskaidyta, tai blokuos organizmo gebėjimą turėti pakankamai folatų.
Hiperhomocisteinemija yra būklė, kai homocisteino lygis yra padidėjęs. Hiperhomocisteineemija dažnai būna žmonėms, turintiems teigiamą MTHFR mutacijų geno testą. Didelės homocisteino koncentracijos, ypač mažos folio rūgšties koncentracijos, gali sukelti nėštumo komplikacijas, kurios apima:
- persileidimas
- preeklampsija
- gimdymo defektai
Folatas yra atsakingas už:
- DNR gaminimas
- DNR taisymas
- gamina raudonųjų kraujo kūnelių (RBC)
Kai MTHFR genas neveikia, folio rūgštis nėra suskaidyta. Tai vadinama mutavusiu MTHFR genu. Nenuostabu, kad yra mutavusio geno. Remiantis Genetinių ir retųjų ligų informacijos centro duomenimis, Jungtinėse Valstijose ši mutacija yra maždaug 25 proc. Žmonių, kurie yra Ispaniškas, ir iki 15 proc. Žmonių, kurie yra Kaukazo gyventojai.
Teigiamo MTHFR gavimo rizikos veiksniai
Teigiamas MTHFR genas perduodamas nuo tėvų iki vaiko. Niekas nesukelia mutavusio MTHFR genu. Tai tiesiog perduota tau iš tavo motinos ir tėvo.
Jums gali kilti pavojus, jei turėjote:
- pasikartojantys nėštumo praradimai
- kūdikis su nervinio vamzdelio defektu, pvz., spina bifida ar anenifazija
- preeklampsijos istorija
Kokios yra MTHFR mutacijų komplikacijos?
Yra įvairių rūšių mutacijos, kurios gali atsirasti naudojant šį geną. Kai kurie iš jų gali paveikti nėštumą labiau nei kiti. Mutacijos taip pat gali paveikti kitas kūno sistemas, tokias kaip širdis. Nėra jokių mokslinių įrodymų, kad MTHFR genų mutacijos sukelia pasikartojančią nėštumo praradimą, tačiau moterys, kurios turėjo nėštumo dažnumą, dažnai testuoja MTHFR genų mutaciją.
Nėščios moterys, turinčios teigiamą MTHFR mutavusį geną, nėštumo metu gali patirti komplikacijų. Tai gali būti:
- Spina bifida. Tai yra gimdymo defektas, kai nugaros smegenys tvyro iš kūdikio nugaros, sukuriant nervų pažeidimus. Atsižvelgiant į spina bifida sunkumą, kai kurie vaikai eina įprastą gyvenimą, o kitiems - visą laiką.
- Anenfalija. Tai rimtas gimdymo defektas, kai kūdikis gimsta be smegenų ar kaukolės dalių. Dauguma kūdikių negyvena praėjusią savaitę.
- Preeklampsija. Tai būklė, susijusi su aukštu kraujo spaudimu nėštumo metu.
MTHFR bandymas
Tai nėra standartinis protokolas, kuriuo galima patikrinti kiekvieną nėščią moterį dėl mutavusio MTHFR genu egzistavimo. Tai gali būti labai brangu, ir draudimas ne visada jį padengia. Tačiau jūsų gydytojas gali užsisakyti šį testą, jei esate:
- turėjo keletą nesėkmių
- turėti mutavusio MTHFR geno šeimos istoriją
- turėjo genetinius klausimus dėl kito nėštumo
Rezultatai paprastai pasiekiami per vieną ar dvi savaites.
Siekiant patikrinti MTHFR geno mutaciją, tiriami MTHFR geno variantai. Du dažniausiai išbandyti genų variantai vadinami C677T ir A1298C. Jei žmogus turi du C677T geno variantus arba C6771 geno variantą ir vieną A1298C geno variantą, dažniausiai testas rodo padidėjusį homocisteino kiekį.
Tačiau du A1298C geno variantai paprastai nėra susiję su padidėjusiu homocisteino kiekiu. Galima turėti neigiamą MTHFR geno testą ir turėti aukštą homocisteino lygį.
Teigiami mutavusieji MTHFR geno gydymo variantai
Gydymas teigiamai MTHFR geno mutacijai vis dar tiriamas. Tačiau daugelis gydytojų skirs gydymą, kad išvengtų kraujo krešėjimo ar padidėtų folio rūgšties kiekis.
Jūsų gydytojas gali rekomenduoti šias galimybes:
- Lovenox arba heparino injekcijos. Šios injekcijos gali padėti išvengti kraujo krešulių susidarymo tarp besivystančios placentos ir gimdos sienos. Moterims šis gydymas dažnai prasideda anksti nėštumo metu. Tačiau reikia daugiau tyrimų siekiant nustatyti, kiek laiko moterys turi tęsti injekcijas.
- Dienos aspirinas (81 miligramas). Tai taip pat padeda susidaryti kraujo krešuliams, tačiau nėra jokių mokslinių įrodymų, kad tai veiksmingas gydymas.
- Prenatalinis vitaminas su L-metilfolatu. Jūsų gydytojas gali tai paskirti vietoj folio rūgšties. Kai kurie tyrimai parodė, kad L-metilfolatas gali sumažinti anemijos pavojų nėščioms moterims.
Ištrauka
MTHFR mutacijos tikrinimas nerekomenduojamas kiekvienai nėščiai moteriai. Daugelis moterų eina įprastą nėštumą, net jei jie testuoja genų mutaciją. Bet jums gali tekti išbandyti, jei turite kūdikį, gimę su nervų sistemos vamzdelio defektais, arba turite keletą nesėkmių. Pasitarkite su savo gydytoju apie savo rūpesčius.
