Kas yra Pompe liga?
Pompe liga yra retas paveldimas nervų ir raumenų sutrikimas. Tai sukelia fermento trūkumas, kuris organizme gamina glikogeną. Be šio fermento, glikenas kaupiasi raumenyse, audiniuose ir organuose ir silpnėja.
Glikenas yra sudėtingas cukrus, kuris suskaidomas į gliukozę. Gliukozė yra paprastas cukrus, kuris suteikia energijos jūsų kūno ląstelėms.
Sužinokite daugiau: 9 Raumenų sistemos funkcijos "
Šios ligos sunkumas priklauso nuo jūsų amžių pradžioje. Kūdikiai, gimę liga, nenaudojo išgyventi praėjusį 2 metų amžių, tačiau kai kurie dabar gydomi. Vėlesnė Pompe liga yra švelnesnė, tačiau palaipsniui išjungiama. Nėra gydymo, bet fermentų pakeičiamoji terapija (ERT) yra perspektyvus gydymas, kuris gali pratęsti gyvenimo trukmę (1).
Ar tu žinai?
Pompe liga taip pat vadinama rūgšties maltozės trūkumu arba II tipo glikogeno saugojimo liga. Ją pirmą kartą aprašė 1932 m. A.J. Olandijos gydytojas Pompe (2).
Kokie yra Pompe liga?
Pompe liga suskirstyta į tris tipus, priklausomai nuo amžiaus, kuriuo jis pirmą kartą pasirodė, ir jo sunkumą.
Klasikinis kūdikis
Tai yra sunkiausia Pompe liga. Šio tipo poveikiu paveiktam žmogui yra visiškai arba beveik visiškai trūksta fermento, kurio reikia glikogenui apdoroti. Simptomai klasikinės kūdikiams Pompe liga prasideda pirmąsias tris mėnesius gyvenimo kūdikiui ir greitai progresuoja.
Kūdikiai su šia būkle, dėl silpnų raumenų, bus diskeliai, tokie kaip ragukas. Jų kvėpavimo ir širdies raumenys taip pat yra silpni. Dėl silpnų širdies raumenų dauguma kūdikių, turinčių šią sąlygą, miršta nuo širdies nepakankamumo, kol jie yra 2 metai.
Vaikystė ar ne klasikinis kūdikis
Tai šiek tiek švelnesnė Pompės ligos forma. Tokio tipo žmonėms fermentas, reikalingas glikogenui gaminti, yra sumažintas 70 proc. Ar mažiau (3). Simptomai dažniausiai pasireiškia tuo metu, kai vaikas sulaukia 12 mėnesių amžiaus, tačiau jis gali pasirodyti vėliau.
Vaikai su šia būkle vėluoja motorinius įgūdžius. Raumenų silpnumas yra progresuojantis ir pirmiausia paveikia jų apatines galūnes ir jų kvėpavimo raumenis. Širdis nėra taip stipriai paveikta, kokia yra klasikinio tipo liga.
Vaikams su šia būkle dažnai reikia ventiliatoriaus, kad jie galėtų kvėpuoti. Mobilumas gali būti reikalingas vežimėliui.
Daugelis šio tipo Pompe liga sergančių vaikų miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo ankstyvoje vaikystėje.
Vėlyvoji pradžia
Tai yra lengviausia Pompės ligos forma ir sudaro du trečdalius visų atvejų (4).
Simptomai gali pasirodyti ne iki paauglystės ar pilnametystės, kai kuriais atvejais pasireiškiantys dar 60 metų.
Tokio tipo Pompe liga sergantiems žmonėms yra progresuojantis raumenų silpnumas, dėl kurio atsiranda nuovargis. Limbų judėjimas tampa sudėtingas laikui bėgant.
Poveikia apatinės galūnės ir liemens raumenys, tačiau daugeliu atvejų širdies raumenys nėra paveikti. Gali išsivystyti nugarinė kreivė.
Pagal Pompe ligos diagnozės ir valdymo rekomendacijas 2006 m. Apie 60 proc. Žmonių, kuriems pasireiškė Pompe liga, silpnai sumažėja kvėpavimo galimybės, o 30-40 proc. Yra vidutiniškai sumažėję (2).
Žmonės su vėlyvuoju Pompe liga dažnai miršta dėl kvėpavimo nepakankamumo.
Kas sukelia šią sąlygą?
Pompe liga yra genetinis sutrikimas. Tai sukelia paveldimos mutacijos konkrečiame chromosomos 17 geno gente. Genas yra atsakingas už gamybą rūgšties alfa-gliukozidazės (GAA) fermento, kuris apdoroja glikogeną.
Kai žmogaus organizme nėra pakankamai GAA fermento, glikenas kaupiasi toksiškumo lygiui lizosomų ląstelių zonose. Tai sukelia raumenų, audinių ir organų pažeidimus.
Kaip jis paveldėtas?
Pompe liga yra recesinis geno sutrikimas. Jei paveldėsite vieną normalų geną ir vieną Pompo defektuotą geną, tai būsite ligos nešėja, tačiau neturėsite simptomų.
Kai abu tėvai yra vežėjai (5):
- Yra 25 proc. Pavojus, kad vaikas gims Pompe liga.
- Yra 50 proc. Rizika, kad bus gimęs vaikas, kuris yra vežėjas, kaip ir jų tėvai.
- Yra 25 proc. Tikimybė, kad vaikas gimsta normaliais genais.
Kaip dažnai būna ši sąlyga?
Apskaičiuota, kad apie vieną žmogų iš 40000 yra Pompės liga Jungtinėse Amerikos Valstijose (6). Tai veikia tiek vyrus ir moteris, tiek visas etnines grupes.
2006 m. Atliktoje ligos apžvalgoje nustatyta, kad afrikiečių amerikiečiai ir kinai dažniau kūdikiams būdingi (2). Toje pačioje apžvalgoje nustatyta, kad Pompo vėlyvojo laikotarpio tipas yra dažnesnis Nyderlanduose.
Kaip diagnozuojama Pompe liga?
Diagnozė priklauso nuo simptomų tipo ir išsamios šeimos istorijos.
Iš pradžių gali būti sunku diagnozuoti Pompe ligą, nes tai labai retai. Tai ypač pasakytina apie vėlyvą simptomus, kurie gali būti panašūs į kitas nervų ir raumenų ligas.
Pirmieji žingsniai kūdikiams diagnozuoti gali būti rentgeno spinduliai, elektrokardiograma ir echokardiogramos. Taip yra dėl to, kad kūdikiams klasikinių atvejų būdingas širdies pažeidimas. Taip pat gali būti patikrinta kreatinkinazės, raumens fermento koncentracija.
Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas gali užsisakyti testus GAA fermento koncentracijai džiovintų kraujo dėmių, raumenų ar odos ląstelėse. Jie ims imties audinius biopsija, o tada juos išaugins.
Kiti tyrimai išmatuoja GAA geno anomalijas. Tai taip pat gali būti naudinga vežėjams atpažinti.
Nėštumo metu taip pat galima diagnozuoti vaisiaus ligą. Gydytojas gali rekomenduoti tai, jei yra šeimos ligos istorija. Bandymas atliekamas naudojant vaisiaus ląstelių DNR mėginį.
Ar naujagimiai yra reguliariai tikrinami?
Naujagimiai Jungtinėse Amerikos Valstijose nėra reguliariai išbandomi Pompe liga.Atlikus nedidelį tyrimą, mokslininkai nustatė, kad naujagimio atranka bandomojoje programoje Taivane paskatino anksčiau diagnozuoti ir pagerinti išgyvenamumą (6).
Kitame tyrime buvo įspėjama, kad gydytojai turėtų pranešti tėvams, kad ne visi mažos GAA kūdikiai turės Pompe ligą (7). Šiame tyrime taip pat buvo pažymėta, kad prenatalinės patikros rezultatai negalėjo numatyti Pompe liga ar jos progresavimo pradžios.
Kaip gydoma Pompe liga?
Gydymas Pompe liga priklauso nuo amžiaus ir simptomų, paprastai dėl ligos sudėtingumo paprastai yra specialistų komanda. Daugeliu atvejų, kai pradedamas ankstesnis gydymas, tuo geriau rezultatas. Kai raumenys yra pažeistos, jų negalima atstatyti.
Fermentų pakaitinė terapija
Iki šiol vienintelis gydymas Pompe liga buvo palankus. Tačiau 2006 m. JAV maisto ir vaistų administracija patvirtino ERT naudojimą visų rūšių Pompe liga (5). ERT apima alfa-gliukozidazės rūgšties, skiriamos į veną kas dvi savaites. Šis vaistas, alglukozidazė alfa, parduodamas Jungtinėse Amerikos Valstijose po "Lumizyme" prekės ženklo ir kitose šalyse "Myozyme".
Buvo įrodyta, kad ERT terapija gerokai pagerina išgyvenamumą (2). 2013 m. Peržiūros metu buvo pranešta, kad kai ERT vartojama anksčiau nei kūdikiai, kurių būklė buvo 6 mėnesiai, mirties rizika sumažėjo 95 proc.
Tyrimai rodo, kad ypatingai kūdikiai gyvena ilgiau su ERT (3). Šis gydymas labai padeda širdies raumenims, tačiau tai neužkertžia ligos progresavimo kitiems raumenims. 2014 m. Straipsnyje nustatytas pirminio pagerėjimo modelis, po kurio mažėja ir atsiranda negalia (3).
Tęsiasi moksliniai tyrimai, kaip padidinti ERT veiksmingumą skeleto raumenims.
Kitos standartinės procedūros
Kadangi vėlyvoji Pompe liga progresuoja ir raumenų jėga mažėja, gydytojai kreipiasi į kitus gydymo būdus, priklausomai nuo simptomų sunkumo. Gydymas gali apimti:
- fizinė terapija, skirta stiprinti raumenis kvėpuoti, bendrai stiprinti jėgą ir raumenų ištempimą, kad būtų išvengta deformacijų
- kvėpavimo pagalba, įskaitant ventiliatorius
- nendrės, vaikštynės ir neįgaliųjų vežimėliai, kad padėtų judumui
- petnešomis, įtvarais ir kitais ortopediniais prietaisais taip pat padeda judumui
- kalbos terapija, kai pažeisti burnos ir kvėpavimo raumenys
- specialios dietos, skirtos rijimui lengviau
- maitinimo vamzdeliai, kad būtų užtikrinta tinkama mityba
- profesinė terapija, skirta skatinti savarankišką veiklą
- reabilitacijos ir konsultavimo paslaugas žmonėms, turintiems būklę, ir jų šeimos nariams
- operacija, kai reikia
Eksperimentinis gydymas
Keli nauji gydymo būdai yra tiriami, įskaitant genų terapiją, norint atstatyti GAA fermento lygį (3). Pasakykite gydytojui apie klinikinius tyrimus (5).
Kokios yra galimų komplikacijų?
ERT terapija su klasikine infantiliška Pompe liga kai kuriems kūdikams gali sukelti imuninį atsaką, kuris pablogina rezultatus (8). Ankstyva imunoterapija prieš pradedant ELT gali padėti.
Vėlyvoji Pompe liga progresuoja kiekvienu asmeniu skirtingai. Gyvenimo trukmė priklauso nuo kvėpavimo sutrikimo laipsnio.
Vėlesnė Pompe liga gali sukelti tokį šalutinį poveikį:
- vingiuojantys akių vokai
- sutrikusi kalba
- osteopenija
- klausos praradimas
- gastroezofaginis refliuksas
2011 m. Pompe liga prasidėjusio tyrimo metu nustatyta, kad iki gydymo ERT vaisto išgyvenamumo vidurkis po diagnozės buvo 27 metai (9). Žmonės, kurie reikalavo neįgaliųjų vežimėlio ar kvėpavimo pagalbos, turėjo blogesnę nuomonę.
Ką galite tikėtis?
Pompe liga yra reta ir mirtina. Nėra gydymo. ERT pagerino sergančiųjų liga sergančių kūdikių gyvenimo trukmę. Tiems, kuriems pasireiškė vėlyvoji liga, perspektyva yra geresnė. Kuo vėliau atsiranda simptomai, tuo lėtesnė liga progresuoja.
Jei jūs ar jūsų vaikas turi Pompe ligą, galite gauti paramą ir rasti daugiau informacijos apie šią būklę per įvairias organizacijas (5). Taip pat galite apsvarstyti galimybę dalyvauti klinikiniuose tyrimuose.
